近日，国家卫生健康委、国家中医药局联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，聚焦罕见病综合防治体系和能力建设，从源头预防、诊疗体系建设、诊疗能力提升等多方面出台细化举措，持续提升我国罕见病规范化防治水平。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上地市均需至少1家医院开设罕见病门诊，并实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖。

有数据显示，我国罕见病患者预计超过2000万，罕见病防治已经成为我国公共卫生领域不容忽视的重要议题。在源头预防管控方面，《通知》明确各地要常态化开展罕见病与出生缺陷防治科普宣传，依托“预防出生缺陷日”“优生优育服务能力提升公益行”等主题活动，普及优生优育和罕见病防控知识，全面提升公众早筛早防意识。各地将扎实落实优生优育基本公共卫生服务项目，精准做好孕前优生健康检查，针对有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，强化个性化遗传咨询、专业指导和全程追踪随访，保障高风险人群全面落实产前筛查与产前诊断。同时，鼓励有条件的地区针对单基因遗传病等罕见病高风险人群，积极探索孕前筛查服务，进一步规范产前筛查与遗传咨询服务，从源头有效减少出生缺陷和罕见病新发案例。

针对诊疗体系建设，《通知》划定明确时间节点，要求2026年底前，全国各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上地市均需至少1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。

同时，持续推进全国罕见病诊疗协作网络（以下简称协作网络）建设。各级卫生健康行政部门要加强对协作网络医院的管理，按照逐级指导、分区协作的方式，明确各级协作网络医院之间的帮扶指导、转诊协作等关系，规范开展工作。依托国家级牵头医院开展业务培训和技术指导。加大培训力度，提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力，发现疑似罕见病患者及时向上级医院转诊。

在诊疗能力提质增效上，一方面，依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。另一方面，罕见病医疗质量控制体系建设全面提速。2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设，加强对辖区内医疗机构罕见病诊疗活动的质控指导。各医疗机构要加强内部质量管理与控制，将罕见病诊疗管理全过程纳入本机构医疗质量管理与控制体系，促进医疗质量持续改进。

文/北京青年报记者 王薇
编辑/汪浩舟