4月2日是第17个世界孤独症日。在各种“伪科普”盛行的当下，不少家长在大量搜索关于自闭症特征的内容后，一知半解对号入座，贸然给孩子扣上“帽子”、贴上“标签”，陷入“自闭症焦虑”甚至“自闭症恐慌”中。
“甚至有家长带着不到一岁的孩子前来门诊，询问孩子是否是自闭症。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科副主任医师金志娟苦笑着说。
精准诊断困难重重
孤独症谱系障碍（简称孤独症、自闭症），是一类发生于儿童早期的神经发育障碍性疾病，以社交沟通障碍、兴趣狭隘、行为重复刻板为主要特征，严重影响儿童社会功能和生活质量。孤独症通常起病于婴幼儿期，目前尚缺乏有效治疗药物，主要治疗途径为康复训练，最佳治疗期为6岁前，越早干预效果越好。通过早期发现、早期诊断、早期干预可不同程度改善患儿症状和预后。
近年来，随着家长对儿童身心健康的重视不断加强，无论在临床抑或日常的交流中，金志娟经常被问道：如果孩子真的患有自闭症，一般在多大的时候可以被发现？“据研究报道，孩子在18个月龄甚至更早期，就能发现一些自闭症的症状，但真正可以进行可靠诊断的年龄一般要到两岁之后，且需要临床经验丰富的医生根据孩子的症状、出生时情况、家庭养育环境、家族史等因素，全方面进行鉴别，审慎严谨地进行诊断。”
“精准诊断”对于自闭症领域而言，挑战极大。“一方面，它没有明确的生物标记物诊断方式，如唐氏综合征可以靠染色体检查，自闭症无法通过客观实验室指标给予诊断；另一方面，临床表现上异质性也极大，几乎没有完全一样的自闭症患儿，除了核心症状之外，共病都不相同，对诊断医生的经验提出了很高要求，也正因如此，全国各地区的检出率、诊断、康复等情况悬殊。”金志娟说。
与其焦虑不如更多陪伴
金志娟说，门诊中，约三分之二的患儿家庭来自全国各地，不少带着厚厚的检查材料。“一部分家长是希望能再次进行诊断，不相信孩子有自闭症；另一部分则是想来寻求更为专业的干预康复手段。”不过，令人欣慰的是，确实有不少患儿在门诊“脱帽”——因症状类似，一些发育迟缓或言语发育迟缓的孩子被误诊为自闭症，这就需要专业医师的仔细观察、访谈才能判断。
如何确定孩子患有自闭症呢？她指出自闭症的两大核心特点：一是社会互动缺陷，表现为孩子从小眼神对视差、对人脸缺乏兴趣、不能分辨面部表情，缺乏共同关注，没有模仿能力，与同伴之间难以建立正常的伙伴关系；二是重复刻板的行为模式和兴趣爱好，固执地要求保持日常生活程序不变，若这些活动被制止或者行为模式被改变，就会出现明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。
“其实，比起盲目的自行诊断，对于家长而言，更需要警惕‘中国式’养育焦虑和包办替代，以及屏幕暴露。”金志娟直言，家庭的养育环境，在鉴别自闭症和发育迟缓这两个极易混淆的疾病中，是一个需要重点考量的因素。
“不少孩子都被父母长辈当作珍宝养育，物质条件的优渥更让孩子从一出生就享受着较好的生活条件，柔软的衣物、宠溺的环境等因素都让孩子的肌肤感触、手眼协调等能力得不到发展，等到家长发现孩子与同龄人的异常了，便开始在网上查询症状，对号入座，到处求诊，甚至非理性过度干预。”金志娟说，实际上，他们忽视了最重要的一点——作为父母，作为每天陪伴孩子时间最久的人，自己的养育理念需更正，应当积极参与到孩子的能力发展中，陪伴孩子共同成长。
目前已有科学研究显示，在儿童发育早期，过度的屏幕暴露与儿童认知、语言和社会情感呈负相关，会导致家庭交流减少和功能下降，在孩子需要建立与人的社交关系、沟通交流的关键敏感时期，电子屏幕却成了孩子长时间的陪伴者。“缺乏与真实人群的互动，导致孩子的眼神对视、表情捕捉、情感体验等都没办法切身体验。”据悉，6月龄时屏幕暴露越多，2岁时认知发育水平及语言得分越低，即屏幕暴露影响了孩子认知和言语的发展。
早期干预可改善不良预后
2023年10月，市卫生健康委印发《上海市0—6岁儿童孤独症筛查干预工作方案（试行）》，将其纳入本市儿童保健项目，并积极建立完善布局合理筛查、诊断和干预康复服务体系。
如果被诊断为自闭症，该怎么办？金志娟说，婴幼儿期的大脑具备经验期待和经验依赖的突触形成，即可塑性，因此，增加社交和学习体验能够促进神经环路向正常发育轨道发展，早期干预可以显著改善不良预后。“通常建议由医生、治疗师、父母组成合作团队，父母跟随孩子的兴趣，做孩子的生活‘配音师’，让孩子成为父母的‘游戏导师’，帮助孩子在日常互动和游戏中发展各项能力，追赶实际年龄的能力水平。”而对于高功能自闭症患儿，根据不同患儿的特点，上海特教体系内正在尝试通过社会技能培训（如简单的面点师、酒店保洁人员等），让这些患者在成年后习得简单、重复训练可及的能力，尽量跨出融入社会的一步。
“其实，并非所有自闭症患儿都有异乎寻常的天赋，且共病智力障碍的患儿不在少数。我们希望社会各界在关注并重视自闭症这一疾病的同时，也对自闭症儿童有更理性客观的认知，帮助这一群体获得全生涯服务和全方位关爱。”金志娟说。
文/黄杨子
编辑/倪家宁
