作为基因测序产业链的上游，基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分。长期以来，这一部分都由国外少数几家公司垄断，鉴于其在生命科技等领域的重要性，自主研发的基因测序仪也被称为“国之重器”。
具有里程碑意义的人类基因组计划（HGP）是通过一代测序完成的，历时13年，耗资30亿美金。目前，全球基因测序市场应用则以二代NGS技术为主,全球测序仪装机量预计已超过2万台，其中Illumina公司的市场份额预估占比达80%。
然而，二代测序仪设备为百万元级，对于小型实验室及科研院所来说采购门槛过高，另外也存在高通量芯片单次运行成本也较高、测序时间较长等问题。开发门槛更低、应用场景更细、检测速度更快的四代测序仪是目前全球的前沿热点之一。
澎湃新闻记者获悉，12月10日，成都齐碳科技有限公司（下称“齐碳科技”）发布了国内首台即将量产的纳米孔基因测序仪QNome-3841，以及配套芯片和试剂。这意味着，齐碳科技成为了第四代基因测序技术的国内唯一一家，同时也是全球第二家进入到商业应用阶段的企业，国外垄断基因测序核心技术的局面将被打破。
齐碳科技成立于2016年，采用纳米孔链测序法原理作为基因测序仪研发的技术路线。所谓的纳米孔链测序法，是指将单个核酸分子在电场力驱动和马达蛋白控速的双重作用下，以连续的单链核酸形式穿过纳米尺寸的蛋白孔道，当不同碱基通过时，会对孔道内的离子电流产生不同程度的阻断，因此可以通过捕捉随时间变化的电流信号来实时的识别其碱基排列信息，从而实现对单链核酸分子的测序。
齐碳科技此前的介绍中称，其研发团队仅用4年时间完成了国外近10年的研发过程，于2020年成功推出产品样机，且在蛋白工程、流体芯片、信号处理电器、软件算法等几个核心技术领域拥有完全自主知识产权。2020年11月，齐碳科技还入选了由《麻省理工科技评论》评选的“50家聪明公司”榜单。
“QNome-3841是国内首台即将量产的全自主研发纳米孔基因测序仪，搭载专有测序芯片Qcell-384以及配套试剂盒。”齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士在发布会上介绍，QNome-3841定位为一款小通量测序仪，8小时可产出1-1.5Gb数据，单次准确率达90%，一致性准确率（50x）达99.9%。
白净卫表示，读长是四代测序仪天然的优势，而齐碳内部则已使用此款设备完成了读长大于300Kb的测序实验。他提到，首款量产产品因直接测序、实时、小巧便携等特点，特别适合小型实验室、户外及对时效性要求高的应用场景，例如临床应用时，可以做到来一个样本测一个样本，无需凑样，可大大缩短测序时间。此外，QNome-3841为用户提供一站式数据分析平台，两种模式可根据测序场景进行选择。
此外，齐碳科技还宣布了其位于成都天府国际生物城的生产基地正式竣工。该生产基地总面积约4000平方米，共3层，总投资金额为2亿元人民币。计划投产产品涵盖建库试剂盒、测序试剂盒、生物芯片、纳米孔基因测序仪等。投入使用后，每年将生产纳米孔基因测序仪2000台，配套检测试剂盒、芯片100万人份测试量。
值得关注的是，去年9月，齐碳科技发布了中国首台自主研发的四代纳米孔单分子基因测序仪QNome-9604，填补了中国市场的空白，基于该产品的Alpha Test（由用户在开发环境下进行的测试）今年5月正式启动。在此次发布会上，齐碳科技也首次公布了QNome-9604在多领域、多场景下的表现。
齐碳科技联合创始人谢丹博士表示，在Alpha Test阶段，齐碳科技与病原体研究、遗传病研究、肿瘤研究、司法刑侦、动植物保护等领域的头部企业、高校、科研院所等多家机构开展合作，涉及70多个项目，1500多个样本。项目涵盖土壤宏基因组测序、疾病检测、物种鉴定、基因组组装、病毒分型、临床病原检测等。
谢丹介绍了Alpha Test阶段的测序数据表现，“单张芯片的最大孔数为325、最大数据量产出为1420Mb、最大N50为36Kb，最长reads为290Kb。”谢丹认为，Alpha Test阶段的数据表现，证明QNome-9604产品的性能和可靠性符合预期，可以满足下游应用端用户的需求。随着研发不断进步，产品性能还将得到更快速的提升。
四川大学华西基础医学与法医学院侯一平教授在发布会上提到其中一种应用场景，他表示，“全球法医实验室广泛使用DNA检测来侦破刑事案件。DNA测序对序列结构解析的优势有益于法医DNA分析。便携的纳米孔测序仪更加适用于犯罪现场分析，近来逐渐在法医领域崭露头角。我们釆用齐碳四代测序平台进行了法医遗传标记研究，获得了可喜的进展。”
齐碳科技方面称，该公司正在加速构建基于纳米孔基因测序技术的生态平台。齐碳科技CEO胡庚博士在发布会上说，“当前的技术和产品仅仅是一个开始，未来齐碳将不断加速技术、产品和场景的探究步伐，为用户提供各个场景下‘从样本到结果’的基因测序解决方案。”
来源/澎湃新闻
编辑/樊宏伟
