在刚刚结束的第四届进博会上，贝瑞基因与全球基因测序仪巨头因美纳进行了签约。

北青-北京头条记者从中获悉，今年8月30日，贝瑞基因的NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录。以此为契机，公司将打造非常体系化的服务矩阵，从而探索基因筛查中国方案。

公司董事长、总经理高扬表示，“未来3至5年，可能会有更多的地区将NIPT纳入医保支付范围，甚至不排除纳入国家医保的可能。”

据了解，1997年，全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，无创产前筛查（NIPT）的理论基础就此奠定——仅用妈妈的一管血，就能对胎儿进行染色体检测以及遗传病检测，从而预防出生缺陷。

时至今日，不仅全球无数家庭受惠于这一技术，无创产前筛查（NIPT）在全球，已发展成为一个超过20亿美元的大生意。

贝瑞基因在2011年上市的一款无创DNA产前检测产品贝比安，迄今已有超过500万的孕妇接受了它的检测。

只需要抽取10毫升静脉血，就可以检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三种胎儿染色体疾病，准确率达99%以上，而且无创伤、无流产风险。

凭着这款具有重要意义的产品，贝瑞基因成为最早一批涉足基因测序领域的企业。2017年8月份，贝瑞基因完成重组上市，由此公司成为基因测序领域第一股。

在外界看来，贝瑞基因是国内NIPT“双寡头”之一，将公司的标签和NIPT做强绑定自然也不奇怪。但在公司董事长、总经理高扬看来，NIPT只是基因测序在临床应用领域的冰山一角，贝瑞基因并不是一个单纯的NIPT公司，“我们要做出生缺陷综合防控，以及遗传病检测、肿瘤基因检测的综合防控。”

今年4月，来自家辉-贝瑞基因多中心的30万例NIPT Plus临床随访数据全球首发，再次印证了NIPT Plus结合超声检查可以作为一线产前筛查手段在临床应用。

同时，贝瑞基因最近首发了胎儿临床外显子组检测（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解决方案，针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题，旨在通过提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，为临床量身打造的本地化完整解决方案，助力国家出生缺陷三级预防体系在新时期高质量发展。

2021年8月30日，贝瑞基因的NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录，项目价格为1475元/次。在此之前，深圳、天津等地也已经通过“民生工程”等将NIPT纳入了地方医保。

“未来3至5年，可能会有更多的地区将NIPT纳入医保支付范围，甚至不排除纳入国家医保的可能。”高扬对此持乐观态度。如果比照国际市场，很多发达国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国等，均已将无创产前基因检测纳入公立医保范围。

在高扬的规划里，贝瑞基因在出生缺陷防控的布局和助力应全面覆盖三级预防体系，公司也由此形成了非常体系化的服务矩阵，覆盖生育健康、遗传病基因检测产品及服务：一级预防包括婚前及孕前携带者基因筛查，如脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、叶酸代谢能力缺陷等；二级预防涵盖了NIPT、NIPT Plus和染色体拷贝数变异检测；三级预防包括全外显子组、全基因组测序等。

文/北京青年报记者 刘慎良
编辑/樊宏伟