2021年9月2日，北京大学第一医院罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗门诊迎来了一位“特殊”的患儿——患有严重多系统功能障碍的吉林男孩小凡。小凡是北京航空航天大学的2021级新生，也是北大医院儿科神经肌肉病团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患儿之一。

2004年3月，辗转了多家医院、才6个月的小凡首次因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”来到北大医院儿科。儿科老主任，我国小儿神经学著名专家吴希如很快给孩子做出了临床诊断：LAMA2-相关先天性肌营养不良。这是一种由于LAMA2基因突变导致的罕见先天性肌营养不良疾病。

随后在神经内科袁云教授的帮助下，经过病理诊断证实了肌营养不良的病理改变。那时的基因诊断还非常困难，加上LAMA2基因庞大，没有热点突变，很难从基因水平做出确诊。由于对这个病的了解还很少，更谈不上治疗，甚至如何有针对性的康复训练也很困难。带着遗憾，小凡回到了家乡。

在北京，北大医院儿科的神经肌肉病团队一直没有放弃寻找小凡的致病基因，他们一直与小凡的家长保持联系，定期随访小凡的病情变化。小凡自幼竖头无力，严重的肌无力导致他最大运动能力只能独坐，一直无法像其他孩子一样站立、行走。而且随着年龄增长，他逐渐出现多系统受累症状，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、呼吸功能不全、营养障碍等。

经过9年的不懈努力，2013年6月25日，北大医院儿科副主任熊晖带领的课题组联合北京大学医学部医学遗传学系专家宋书娟团队，终于发现小凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异。这是喜讯！来自儿科、神经内科、影像医学科、妇产科等多个科室的专家全力以赴，对100余例LAMA2相关肌营养不良患者的自然史、分子病理、电生理、影像学改变、产前诊断和遗传咨询等领域，开展大量原创性研究。

可惜，虽然基因诊断明确，但至今仍然没有有效的治疗药物，临床上仍以多学科综合管理为主，小凡的疾病仍在不断进展。但医生们一直没有放弃，还在全力以赴科研攻关，希望能让小凡尽快好起来。

小凡天资聪颖，一直梦想能成为一名出色的宇航员，由于严重脊柱畸形，他一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑想象老师讲的知识。由于严重四肢无力，连最普通的翻书，都做不到用一只手来完成。但他从不抱怨，坚信只要自己努力，不放弃，生命就有希望，在父母的陪伴和鼓励下，在学校老师们和同学们的帮助和支持下，小凡终于如愿参加并顺利完成了2021年高考，并以高考645分的优异成绩被北京航空航天大学录取。

为了给小凡做好入学前的身体状况评估。北大医院罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗门诊的团队早在一个月前就开始准备。各个辅检科室为小凡开辟了爱心绿色通道，提前完善了各项重要检查，如头颅核磁共振评估脑白质异常的变化，大腿肌肉核磁共振评估了大腿肌肉病变，脊柱X片评估脊柱畸形……每一项准备都细致入微。

9月2日，团队如期为小凡进行了诊断。熊晖，呼吸和危重症医学科副主任阙呈立，康复医学科副主任黄真，骨科主任李淳德，临床营养科副主任营养师窦攀，心内科副主任马为等专家先后对小凡的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节和脊柱、心功能及营养状况等方面进行了系统性综合性分析与评估，针对相关问题，一一提出了重要意见和指导。诊断过程中，小凡都非常配合，他满怀感激，说自己一定会珍惜来之不易的上学机会，抓住一切机会读书深造。小凡的坚毅精神也感动着医护人员，大家都祝福小凡迎接美好的象牙塔生活。专家们也更加坚定了一份决心：更加努力，早日攻克这一疑难疾病。

编辑/彭小菲