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Qing听|十年不断打开脊椎接受手术:我会积极面对命运的不友好
北京头条客户端 2020-05-17 17:03

严中今年32岁,十年前,大学刚刚毕业的他患上多发神经鞘瘤病(神经纤维瘤病的一种类型),在人生最为关键的几年里,十余次的大型手术,让他如今只能在轮椅上生活,最后一次手术的康复进程较慢,如今的行动只能依靠拐杖和轮椅。

它让肿瘤长于全身各处神经:长在听神经可致失聪,长在面神经可致面瘫,长于眼眶可致失明。即便手术切除,新肿瘤还是极有可能继续生长,没人知道它下一次会什么时候,长在哪里。

神经纤维瘤病,一种罕见的遗传病。

5月17日,是世界神经纤维瘤病关爱日,也是第三十个全国助残日,《北京青年报》记者带您走进NF的世界。

人生刚刚开始却身患未知恶疾

2010年7月,严中拎着行李走出了大学的校门,为了追寻理想和自由,他放弃了北京一家地产公司的工作,来到深圳的一家银行工作。没几个月的时间,他开始腰痛,时不时还会蔓延到腿部和膝盖。

起初,他认为是长时间坐姿导致的,但后来痛感越来越强,他整夜难眠,才决定到医院检查。通过核磁检查,医生发现他腰椎部分长了一个1-2CM的肿瘤,断定他患有神经鞘瘤病,立即为他安排了手术。

在病房里,严中的妈妈比他显得更害怕,不停地搓手,踌躇。看着晃来晃去的妈妈,严中有些烦闷,“没事,您踏实坐会儿,有病治病,我都不怕,您怕啥?手术完就好了。”

果然,手术在2个小时之后顺利完成,但让严中没想到的是,在3个月的复查中发现,肿瘤又出来了,还是相同的位置。他被卷入了长出肿瘤和不断手术的漩涡。

半年间,他反复做了多次手术,身体机能较以往发生了很大程度下降。他的神经纤维瘤病不像其他患者,肿瘤没有生长附着在听力神经和视觉神经上,而是直接影响了他的行动能力。

2011年,肿瘤再次复发,“神经鞘瘤复发是不是太频繁了?会不会是神经纤维瘤”严中说,那个时候医学上对神经纤维瘤病还没有太多经验。于是在2012年,他身体有所恢复后,去做了基因检测。对比结果显示,他和NF1、NF2都不匹配,这件事从此也成为了他心底的一根刺。

2014年,果然,肿瘤又出现了。“我开始担心,因为我怀疑我父亲就是因为这个病去世的。”严中说,在他7岁时,父亲就因病离世,虽然他对父亲患病的症状没太多印象,但依稀记得,每天晚上父亲睡不着,在屋里捶着腰走来走去。

“我问父亲为什么,他告诉我疼的睡不着。”严中告诉记者,这一幕正和自己当时的情况一样,老家还有一位堂哥,也和自己有一样的疾病表现。

后来有好几次手术,严中不敢再告诉妈妈,和医生打过招呼,都是让朋友来签字。

几年间 后背的伤口像拉链一样

手术一次又一次,每隔两年就要开几次刀,手术跨度长达半年之久。经过数次基因检测,严中最终确定自己患的就是神经纤维瘤病的一种。到了2016年,他也不再记下自己手术的次数。对于缓解疾病常用的止痛药,他也要开始经常更换使用不同的类型,才能缓解疼痛。“我恢复的越来越慢,我当时认为手术并不能根本解决神经纤维瘤病的问题。”他说,那段时间,他尝试过中医、伽马刀,任何听说对神经纤维瘤病的治疗方式他都尝试过,甚至练过气功,但都没有太大成效,“毕竟每一种治疗方式,都因人而异。”

因为临床上对于多发性神经鞘瘤病的治疗没有足够的经验,专家们都不知道病情的自然病程都是未知的,医生也判断不出他下一次会面对怎么样的痛苦。所以对于严中来说,“明天,永远都是未知的。”每次手术,只是解决眼前的问题。

严中的最近一次手术是在2019年11月,这一次他发现自己的的腰特别疼,运动功能包括肌力下降的特别严重,双腿的肌肉每天甚至可以用肉眼观察到萎缩。

通过医生的检查,发现他的腰椎椎管中枢神经已经被肿瘤压扁了,挤压成了2-3mm的宽度,而正常人的腰椎椎管中枢神经,则有成年人食指般的宽度。如果再不手术,他可能有生命危险。

这年,已经是这位主治医师为他手术的第10个年头了。这位医生当上主任医师碰上的第一批手术患者里,就有严中。如今,医生已经退休返聘了,还在为严中手术。

手术前,医生再次检查他的后背,整个背部的伤疤向从脊柱上装了条拉链一样,严中后背的脊柱凸起已经随着长时间的手术变平了。他还向医生开玩笑说,“如果这是条真的拉链就好了。”

因为常年手术,严中的脊柱神经周围的术后瘢痕太多,叠在了一起,已经不足以让医生分清肿瘤和神经的边界了,原本2个小时的手术整整持续了10个多钟头。

“每次手术后,对生活的痛苦是成倍增加的。”严中说,肿瘤是切下来了,这次的恢复速度较以往缓慢太多了,正常行动还能依靠器械辅助,目前正在康复阶段。

但即便命运对他十分的不友好,但他没有去抱怨命运的不公和生活的不易,也没给自己那些不切实际的幻想和希望,而是选择积极面对。

专家:全国最好的医院里 有10%的医生知道这个病就不错了

首都医科大学附属北京天坛医院神经外科赵赋医生告诉北青报记者,神经纤维瘤病,简称NF,是一类常染色体显性遗传性疾病。NF共有三个主要类型:NF1,NF2和神经鞘瘤病(Schwannomatosis)。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型,占整个NF的90%;在人群中的患病率约为三千分之一。

NF1型患者的肿瘤主要是纤维瘤,通常分成两种,一种主要长在皮肤、皮下等,典型症状是在体表出现多个小的皮肤肿块,通常都会伴有咖啡斑。这些肿块和斑块常在头面部、体表出现,影响容貌,会被人误解为传染病,或影响智商。实际上,NF并不会传染,也不会影响智力,NF群体除生长斑块、肿瘤外,与一般人无异。

另外一种则是丛状神经纤维瘤,出现在脊髓、四肢较粗的神经上,由于肿瘤压迫,造成剧烈疼痛、肢体不能活动、大小便失禁消等症状。

NF2型的在人群中的患病率约为2万5千分之一,他们的肿瘤长在了颅内和脊髓的神经上,随着肿瘤的增大,会不断压迫周围神经和血管,还会压迫脑干和其他组织,造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型有90%以上的NF2患者都在10至20岁发病,约95%左右的病人会两耳失聪。

赵赋说,神经鞘瘤和NF2这两个病都是22号染色体上的基因突变了,虽然基因不一样,但基本特征几乎一样的。“两者唯一区别,就是神经鞘瘤不长听觉神经瘤,是直接影响患者的外观和行动能力的,每一次在同一个位置反复进行手术时,都会让病人承受的痛苦翻倍。”他告诉记者,国内估计有80至100万的神经纤维瘤病患者,患者出现的症状大不相同,轻重程度也不一样。像严中这样的患者不在少数,这种病的患者一辈子都要受病痛的折磨,直到生命的终点!

绝大多数NF1多患者还是以外观影响为主,但2型神经纤维瘤病患者,很多都会出现双侧听神经瘤或者其他颅神经的肿瘤,这些患者会持续不断的长出新的肿瘤,同时会因为肿瘤增大压迫周围的神经,导致听力完全丧失、面瘫、说话喝水困难、大小便失禁等严重症状。特别是双侧听神经瘤引起的双侧听力丧失,这个目前的人工耳蜗技术无法进行听力的回复。

因此,天坛医院刘丕楠教授、赵赋医生等专家一起,在国家 “十二五”计划的支持下,已经成功发明了一个听觉脑干植入设备,主要是帮助NF2进行听力的重建,能够帮助这些患者重新听见声音。在切除NF2患者听神经瘤后将这个极为精细的神经微电子设备安放在脑干上,通过导线从颅内引到颅骨外的声音刺激接收器上。

技术由于工艺先进,国际上仅有两家公司能够生产,同时安装手术难度较大,一般的医疗机构很难实施,目前国内仅在天坛医院能够完成。

赵赋说,神经纤维瘤病被称为不死的癌症,尽管发病后不会在短期内死亡,但患者全身各处会不停的长出肿瘤,造成患者在最美好的青春年华时,失去交流、学习以及独立生活的能力,严重的情况下会危及生命。

同时,这个群体常因公众认知的缺乏而遭受的社会歧视和孤立,也会因为医疗机构诊疗经验的缺乏,被误诊、漏诊,错过最佳治疗时间。“国内90%以上的医生不了解这种病,有些患者找到我们时,已经耽误了病情。这个仅在医学课本中简单出现的概念,就是全国最好的几家医院,能有百分之五的医生能懂得治疗,百分之十的医生能知道这个病就不错了。刘丕楠教授和赵赋医生专家团队表示。

目前,NF尚无有效治愈手段,但可以通过医疗干预进行积极预后,保障NF群体生存质量。国际医学界、药物领域正在进行许多关于NF的医疗攻关,期待不久的将来,NF群体能够迎来治疗药物。

此外,由于神经纤维瘤病作为常染色体显性遗传性疾病,还有约有50%的可能性遗传给下一代,造成很多家庭两代、三代都是患者。

随着科学技术的进步,现在的胚胎植入前遗传学技术(PDG)可以逐步避免患者的后代再患这个严重的疾病,生出健康后代。赵赋医生前期跟北医三院的马彩虹医生共同合作,已经将该技术应用到神经纤维瘤病患者中,让这些患者也能有个健康的孩子。

文/王浩雄

编辑/白龙

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