严中今年32岁，十年前，大学刚刚毕业的他患上多发神经鞘瘤病（神经纤维瘤病的一种类型），在人生最为关键的几年里，十余次的大型手术，让他如今只能在轮椅上生活，最后一次手术的康复进程较慢，如今的行动只能依靠拐杖和轮椅。

它让肿瘤长于全身各处神经：长在听神经可致失聪，长在面神经可致面瘫，长于眼眶可致失明。即便手术切除，新肿瘤还是极有可能继续生长，没人知道它下一次会什么时候，长在哪里。

神经纤维瘤病，一种罕见的遗传病。

5月17日，是世界神经纤维瘤病关爱日，也是第三十个全国助残日，《北京青年报》记者带您走进NF的世界。

人生刚刚开始却身患未知恶疾

2010年7月，严中拎着行李走出了大学的校门，为了追寻理想和自由，他放弃了北京一家地产公司的工作，来到深圳的一家银行工作。没几个月的时间，他开始腰痛，时不时还会蔓延到腿部和膝盖。

起初，他认为是长时间坐姿导致的，但后来痛感越来越强，他整夜难眠，才决定到医院检查。通过核磁检查，医生发现他腰椎部分长了一个1-2CM的肿瘤，断定他患有神经鞘瘤病，立即为他安排了手术。

在病房里，严中的妈妈比他显得更害怕，不停地搓手，踌躇。看着晃来晃去的妈妈，严中有些烦闷，“没事，您踏实坐会儿，有病治病，我都不怕，您怕啥？手术完就好了。”

果然，手术在2个小时之后顺利完成，但让严中没想到的是，在3个月的复查中发现，肿瘤又出来了，还是相同的位置。他被卷入了长出肿瘤和不断手术的漩涡。

半年间，他反复做了多次手术，身体机能较以往发生了很大程度下降。他的神经纤维瘤病不像其他患者，肿瘤没有生长附着在听力神经和视觉神经上，而是直接影响了他的行动能力。

2011年，肿瘤再次复发，“神经鞘瘤复发是不是太频繁了？会不会是神经纤维瘤”严中说，那个时候医学上对神经纤维瘤病还没有太多经验。于是在2012年，他身体有所恢复后，去做了基因检测。对比结果显示，他和NF1、NF2都不匹配，这件事从此也成为了他心底的一根刺。

2014年，果然，肿瘤又出现了。“我开始担心，因为我怀疑我父亲就是因为这个病去世的。”严中说，在他7岁时，父亲就因病离世，虽然他对父亲患病的症状没太多印象，但依稀记得，每天晚上父亲睡不着，在屋里捶着腰走来走去。

“我问父亲为什么，他告诉我疼的睡不着。”严中告诉记者，这一幕正和自己当时的情况一样，老家还有一位堂哥，也和自己有一样的疾病表现。

后来有好几次手术，严中不敢再告诉妈妈，和医生打过招呼，都是让朋友来签字。

几年间 后背的伤口像拉链一样

手术一次又一次，每隔两年就要开几次刀，手术跨度长达半年之久。经过数次基因检测，严中最终确定自己患的就是神经纤维瘤病的一种。到了2016年，他也不再记下自己手术的次数。对于缓解疾病常用的止痛药，他也要开始经常更换使用不同的类型，才能缓解疼痛。“我恢复的越来越慢，我当时认为手术并不能根本解决神经纤维瘤病的问题。”他说，那段时间，他尝试过中医、伽马刀，任何听说对神经纤维瘤病的治疗方式他都尝试过，甚至练过气功，但都没有太大成效，“毕竟每一种治疗方式，都因人而异。”

因为临床上对于多发性神经鞘瘤病的治疗没有足够的经验，专家们都不知道病情的自然病程都是未知的，医生也判断不出他下一次会面对怎么样的痛苦。所以对于严中来说，“明天，永远都是未知的。”每次手术，只是解决眼前的问题。

严中的最近一次手术是在2019年11月，这一次他发现自己的的腰特别疼，运动功能包括肌力下降的特别严重，双腿的肌肉每天甚至可以用肉眼观察到萎缩。

通过医生的检查，发现他的腰椎椎管中枢神经已经被肿瘤压扁了，挤压成了2-3mm的宽度，而正常人的腰椎椎管中枢神经，则有成年人食指般的宽度。如果再不手术，他可能有生命危险。

这年，已经是这位主治医师为他手术的第10个年头了。这位医生当上主任医师碰上的第一批手术患者里，就有严中。如今，医生已经退休返聘了，还在为严中手术。

手术前，医生再次检查他的后背，整个背部的伤疤向从脊柱上装了条拉链一样，严中后背的脊柱凸起已经随着长时间的手术变平了。他还向医生开玩笑说，“如果这是条真的拉链就好了。”

因为常年手术，严中的脊柱神经周围的术后瘢痕太多，叠在了一起，已经不足以让医生分清肿瘤和神经的边界了，原本2个小时的手术整整持续了10个多钟头。

“每次手术后，对生活的痛苦是成倍增加的。”严中说，肿瘤是切下来了，这次的恢复速度较以往缓慢太多了，正常行动还能依靠器械辅助，目前正在康复阶段。

但即便命运对他十分的不友好，但他没有去抱怨命运的不公和生活的不易，也没给自己那些不切实际的幻想和希望，而是选择积极面对。

专家：全国最好的医院里 有10%的医生知道这个病就不错了

首都医科大学附属北京天坛医院神经外科赵赋医生告诉北青报记者，神经纤维瘤病，简称NF，是一类常染色体显性遗传性疾病。NF共有三个主要类型：NF1，NF2和神经鞘瘤病（Schwannomatosis）。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%；在人群中的患病率约为三千分之一。

NF1型患者的肿瘤主要是纤维瘤，通常分成两种，一种主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现多个小的皮肤肿块，通常都会伴有咖啡斑。这些肿块和斑块常在头面部、体表出现，影响容貌，会被人误解为传染病，或影响智商。实际上，NF并不会传染，也不会影响智力，NF群体除生长斑块、肿瘤外，与一般人无异。

另外一种则是丛状神经纤维瘤，出现在脊髓、四肢较粗的神经上，由于肿瘤压迫，造成剧烈疼痛、肢体不能活动、大小便失禁消等症状。

NF2型的在人群中的患病率约为2万5千分之一，他们的肿瘤长在了颅内和脊髓的神经上，随着肿瘤的增大，会不断压迫周围神经和血管，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型有90%以上的NF2患者都在10至20岁发病，约95%左右的病人会两耳失聪。

赵赋说，神经鞘瘤和NF2这两个病都是22号染色体上的基因突变了，虽然基因不一样，但基本特征几乎一样的。“两者唯一区别，就是神经鞘瘤不长听觉神经瘤，是直接影响患者的外观和行动能力的，每一次在同一个位置反复进行手术时，都会让病人承受的痛苦翻倍。”他告诉记者，国内估计有80至100万的神经纤维瘤病患者，患者出现的症状大不相同，轻重程度也不一样。像严中这样的患者不在少数，这种病的患者一辈子都要受病痛的折磨，直到生命的终点！

绝大多数NF1多患者还是以外观影响为主，但2型神经纤维瘤病患者，很多都会出现双侧听神经瘤或者其他颅神经的肿瘤，这些患者会持续不断的长出新的肿瘤，同时会因为肿瘤增大压迫周围的神经，导致听力完全丧失、面瘫、说话喝水困难、大小便失禁等严重症状。特别是双侧听神经瘤引起的双侧听力丧失，这个目前的人工耳蜗技术无法进行听力的回复。

因此，天坛医院刘丕楠教授、赵赋医生等专家一起，在国家 “十二五”计划的支持下，已经成功发明了一个听觉脑干植入设备，主要是帮助NF2进行听力的重建，能够帮助这些患者重新听见声音。在切除NF2患者听神经瘤后将这个极为精细的神经微电子设备安放在脑干上，通过导线从颅内引到颅骨外的声音刺激接收器上。

技术由于工艺先进，国际上仅有两家公司能够生产，同时安装手术难度较大，一般的医疗机构很难实施，目前国内仅在天坛医院能够完成。

赵赋说，神经纤维瘤病被称为不死的癌症，尽管发病后不会在短期内死亡，但患者全身各处会不停的长出肿瘤，造成患者在最美好的青春年华时，失去交流、学习以及独立生活的能力，严重的情况下会危及生命。

同时，这个群体常因公众认知的缺乏而遭受的社会歧视和孤立，也会因为医疗机构诊疗经验的缺乏，被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。“国内90%以上的医生不了解这种病，有些患者找到我们时，已经耽误了病情。这个仅在医学课本中简单出现的概念，就是全国最好的几家医院，能有百分之五的医生能懂得治疗，百分之十的医生能知道这个病就不错了。刘丕楠教授和赵赋医生专家团队表示。

目前，NF尚无有效治愈手段，但可以通过医疗干预进行积极预后，保障NF群体生存质量。国际医学界、药物领域正在进行许多关于NF的医疗攻关，期待不久的将来，NF群体能够迎来治疗药物。

此外，由于神经纤维瘤病作为常染色体显性遗传性疾病，还有约有50%的可能性遗传给下一代，造成很多家庭两代、三代都是患者。

随着科学技术的进步，现在的胚胎植入前遗传学技术（PDG）可以逐步避免患者的后代再患这个严重的疾病，生出健康后代。赵赋医生前期跟北医三院的马彩虹医生共同合作，已经将该技术应用到神经纤维瘤病患者中，让这些患者也能有个健康的孩子。

文/王浩雄

编辑/白龙