12月11日，北京青年报记者从北京大学第一医院了解到，最新版希佩尔-林道综合征（简称VHL综合征）诊疗专家共识将于本月底发布。该病作为一种罕见病，发病率仅为1/36000至1/91000，却可能贯穿患者一生，累及全身多个器官。近日，北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授与主治医师周靖程医生接受专访，详细解读了这一疾病的诊疗现状、最新进展，并向患者传递了信心与温暖。

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，已被列入我国第二批罕见病目录。VHL病常表现为多器官肿瘤综合征，如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等。其中，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是患者死亡的主要原因。数据显示，我国VHL 病患者的平均预期寿命仅为62 岁。

“这种疾病会导致全身多发肿瘤，且发病早，一生可能经历多次手术，生存时间较正常人短，给患者、家庭带来沉重负担。”龚侃教授特别指出，其50%的遗传概率意味着患者子女有一半概率患病，因此整个家族常面临健康经济双重压力。

由于VHL综合征涉及全身多系统，临床极易被误诊、漏诊。龚侃教授回忆，早年间，国内多数医生对此病认识不足，甚至有患者因肾脏出现两三个小肿瘤就被切除肾脏，不久后对侧肾脏又长肿瘤，最终陷入透析困境。“这类悲剧让我们意识到，建立规范诊疗流程和多学科协作机制至关重要。”

为此，北京大学第一医院组建了涵盖泌尿外科、神经外科、眼科、耳鼻喉科、妇产科、普通外科、遗传学等多学科的诊疗团队，并将专家的出诊时间进行整合，让患者少跑路，就能获得综合诊疗方案。此外，龚侃还透露：“为满足新形势需要，我们组织了全国百余名多学科专家修订了最新版VHL综合征诊疗专家共识，预计12月底在《中华医学杂志》刊发，旨在为全国医生提供诊疗范本。”

在治疗方面，VHL综合征患者在一生当中要经历多次手术，容易导致器官功能损伤，严重影响生活质量。近年来，靶向药物贝组替凡的上市改变了这一格局。周靖程医生解释，贝组替凡是一种口服药物，通过精准抑制HIF-2α靶点阻断肿瘤生长。“其最大优势在于无创和保功能。”对于肿瘤多发、手术难度大或已历多次手术、面临器官功能衰竭风险的患者，该药能有效延缓甚至避免手术，保护器官功能。

龚侃教授指出，作为一种罕见病，我国VHL患者面临的主要困境仍是“缺医少药”。“缺医”指真正懂病的医生不足，“少药”则是对于罕见病研发的药物非常有限。此外，患者家庭往往经济拮据，亟需社会保障与医疗制度的倾斜支持。为此，北京大学第一医院通过中华医学会泌尿外科分会罕见病联盟，在全国推动分中心建设，帮助患者快速就近找到专业医生。龚教授呼吁社会各界共同关注罕见病群体，构建更完善的支持体系。

周靖程医生也鼓励患者：“请不要独自面对黑暗，黎明已经到来。医学正飞速发展，VHL综合征已逐渐成为一种可管理的慢性病。请相信科学，与医生建立长期伙伴关系。医患同心，完全可以把疾病控制得更好，让生活更精彩。”

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/汪浩舟