8月11日，一则“她是妈妈是老师也是我最好的朋友”的微博话题引发各大媒体广泛传播。视频中今年9岁的满满是一位神经纤维瘤病患儿，此前一天，妈妈邹扬在社交平台为儿子例行打卡称满满出生已经3590天。9年前的夏末，刚刚10个月的满满在北京确诊神经纤维瘤病，医生曾表示孩子很可能活不过3岁。

由于很多人对神经纤维瘤病并不了解，不少小朋友会问满满，你的脸为什么那么脏？有的会说满满难看，长得像外星人，拒绝跟他玩。每次遇到这样的情况，邹杨都希望自己陪在满满身边，提醒他给别人解释，他只是生病了而已。所以满满从3岁到9岁，从幼儿园到小学，邹杨一路陪读。满满一岁半的时候，她考了幼儿教师资格证；满满四岁的时候，她又考了小学教师资格证。

而在就在一周前，本报发表题为《请为“冀AH0L91”救护车让行 半岁男婴患病呼吸衰竭 将跨2000公里来京求医》的文章受到社会关注，患儿同样是一名6个月大患有神经纤维瘤病的男婴。

随着大家对这些热点新闻的关注，这种罕见病也进入大众视野——神经纤维瘤病，这是一大类罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上分为I型神经纤维瘤病（NF1）、II型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。其中，I型神经纤维瘤病占比达到约98%。而新生儿的发病率更是达到约1/3000。

NF1可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等。典型的临床表现为咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟雀斑、虹膜错构瘤和神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤，NF1还可能引发其他肿瘤和神经系统并发症。

研究数据显示，30%至50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤。I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤（NF1-PN）累及全身多系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等。与此同时，还会造成严重毁容、功能障碍、终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。

据了解，NF1-PN患者瘤体增长不可控，每年患儿肿瘤体积增长15.9%，其中年幼患儿的进展速度更快，3-5岁患儿增长35.1%，8%-13%的患者会发生恶变，恶变后五年总生存率不超过50%。此外，NF1-PN患者相较于一般人群会引发高达13%的恶性肿瘤及心脏疾病的风险，生存年数较健康人群平均减少15年，终生住院率是普通人的4倍。

尽管目前NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低、临床表现多样化，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确诊断。既往NF1-PN治疗以手术为主，但90%的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高。目前该领域已有创新治疗药物纳入医保，规范化诊断、早诊早治和创新药物对改善NF1患儿的预后具有重要意义。

中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授表示，改善患者的就诊和生存状况需要更精准的诊断，由于NF1是一种多系统疾病，患者往往因不同症状分散就诊于各个科室，导致很多医生对其认知不足。目前，神经纤维瘤病诊疗路径明确，早诊早治对疾病控制及改善生活质量至关重要，要提高诊断准确性，尤其在基层医疗中，需要加强对该疾病的系统性认识和培训，以便更有效地识别和确诊。

罕见病需要被社会看见和关注，也期待各界协力提高疾病认知，从仅仅“听说过“到”尽早诊断尽早治疗干预”，让更多罕见病患者活得有希望、有质量。

文/北京青年报记者 李洁
编辑/韩世容