5月8日是“世界地贫日”。相信有不少人听说过地中海贫血这个疾病，特别是对于妊娠且有贫血症状的孕妇，更需要关注地中海贫血到底是个啥病，是否需要筛查。

什么是地中海贫血？

地中海贫血最早发现于地中海地区，因此命名“地中海贫血”（简称“地贫”）。地贫也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少，导致无效造血或红细胞破坏，引起慢性溶血性贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状，α地贫又分为静止型、轻型（标准型），中间型（即血红蛋白H病，HbH病，）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征），β地贫又分为轻型，中间型和重型。

我国地贫人群的分布

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济发展和改革开放，人口流动频繁，在北方城市中地中海贫血的发生也日渐增多。

与一般贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病，孕妇要承担着孕妇本人及胎儿供氧需求，因此纠正贫血对孕妇更加重要。

贫血有很多种类，最常见的有缺铁性贫血和地贫。

缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，若使用铁剂或者常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但是地贫却完全不同，它是一种基因缺失或突变导致遗传性贫血，目前用药物无法治愈。因此，目前地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫最有效措施。

地贫患者的临床表现

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因、不表现出贫血症状或者只有轻微临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α贫血，轻型α地贫和轻型 β地贫。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型贫血称为地贫患者。

重型α贫血胎儿大多妊娠23-38周死亡或娩出后数小时死亡，少数可存活至出生后数天。胎儿临床表现全身重度水肿，肝脾肿大，腹腔积液，胸腔积液，可有四肢和外生殖器畸形。胎盘巨大且质脆。

重型β地贫患儿在孕期可以没有任何表现，出生以后逐渐表现为面色苍白、喂养困难、腹泻、黄疸、肝脾肿大、发育不良等，1岁后颅骨改变明显，表现为颅骨变大，额部隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。需要长期输血治疗和祛铁治疗。

地贫是怎样遗传的？

地贫的遗传规律为常染色体隐性遗传（与性别无关，男胎女胎发病几率均等）。

1

若夫妻其中一方为地贫携带者

其宝宝有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。

2

若夫妻双方为同型地贫基因携带者

其宝宝则有1/2概率为地贫基因携带，1/4完全正常，1/4可能为重型或中间型地贫患儿。

地贫的高危人群是哪些？

1

长江以南地区，尤其是广东、广西、海南、云南、贵州、四川、湖南、福建籍等人群。

2

血常规检查提示夫妻任一方MCV（红细胞体积）<82fl和/或MCH（血红蛋白量）<27pg。

3

有如下病史：小细胞低色素贫血经补充铁剂治疗无效者；胎儿水肿，胎盘增厚等疑似胎儿贫血妊娠史者；曾分娩新生儿贫血者；贫血家族史者。

怎样筛查和预防？

地贫是一种难治可防的遗传性疾病。主要通过夫妻双方婚前、备孕前、产前筛查、产前诊断几方面进行诊断和预防。

夫妻双方可以通过地贫的筛查提早发现双方是否携带地贫遗传基因，通过医生指导下进行优生优育，对于高风险的夫妻，可采用胚胎植入前遗传学诊断（PGT）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝愿望。也可以在孕期做绒毛活检、羊膜腔穿刺等产前诊断，能够及时排查胎儿是否为重症地贫儿。

了解地中海贫血的危害及预防措施，对备孕夫妻及妊娠后夫妻十分重要，各位准妈妈及孕妈妈们一定要重视地贫的筛查，做到优生优育。

备孕女性可以到产前诊断科优生遗传咨询门诊咨询；孕妈妈在孕12周左右到产前诊断科产前筛查门诊进行检查及咨询。

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撰稿：产前诊断科 刘福虹

来源：北京市海淀区妇幼保健院