罕见病是发病率极低的一组疾病的统称，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。虽然罕见病发病率低，但我国人口基数大，据国家最新统计，我国罕见病人数超过2000万，可以说罕见病并不罕见。为提高人们对罕见病的重视，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。

我国公布的罕见病有207种，白化病、渐冻症等或许大家比较熟知，但还有一些罕见病很多人根本就没听过，今天我们一起来了解下非典型溶血尿毒综合征和1型神经纤维瘤病这两种疾病。

茶色尿液，警惕非典型溶血尿毒综合征

豆豆和乐乐是2023年年末住进肾脏风湿免疫科的两个特殊小朋友，两人都是"感冒"后逐渐面色苍白、活动减少，出现浓茶色尿入院的。在当地医院检查，发现两个孩子都有严重贫血，血小板减少和血肌酐的明显增高，因病情危重转诊到了我们医院，最后两人均被确诊为“非典型性溶血尿毒综合征”。

什么是非典型溶血尿毒综合征？

这是一种非常严重且罕见的全身性血栓性微血管病，也是是一种儿童期的危急重症。起病急，儿童发病率高于成人，如未经及时有效的救治，往往危及生命，且部分患者可发展为终末期肾病（ESRD），需要终身依赖透析治疗。

为什么会得非典型溶血尿毒综合征？

非典型性溶血尿毒综合征主要分为遗传基因突变和获得性H因子抗体阳性两大类。其病因复杂，目前证实该病主要由各种补体成分、补体活化因子及补体调节因子的基因突变所致。

非典型溶血尿毒综合征有何表现？

各年龄段均可发病，但以儿童多见。多为急性起病，发病前可有呼吸道感染症状，部分也可有腹泻。可表现为面色苍白、乏力，尿色、尿量改变，表现为茶色尿、酱油色尿等，部分孩子出现少尿甚至无尿。有些孩子还可出现神经系统症状，如视物模糊、认知改变、惊厥等。

非典型溶血尿毒综合征怎么治疗？

经过积极治疗后部分孩子能得到缓解，但也有部分孩子不能缓解或反复发作。此病预后差，急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例也高，一旦诊断，应尽早开始治疗。基因突变患儿，死亡率和发展至终末肾脏病发生率高，因此该疾病治疗前检查基因十分重要，对基因突变者更需要规范化治疗。抗H因子抗体阳性的患儿经过积极治疗能大大减少急性期死亡率，对恢复期患儿疾病反复也有很好的治疗效果。

C5单克隆抗体依库珠单抗为一种新型靶向治疗药物，能有效阻断疾病进程，缓解病情，早期使用能更好地改善预后，已被国际、国内指南推荐为该病首选治疗方案。令人惊喜的是，该药2024年1月1日起经医保调价后，由原来1.9万/支，降至2510元/支（医保支付报销后，每支仅几百元），给非典型溶血尿毒综合征的孩子及家庭带来了福音。

血浆疗法是靶向治疗药物未出现前治疗非典型溶血尿毒综合征的一线治疗方法，可明显减少急性期患者死亡率。方式包括新鲜冰冻血浆输注和血浆置换；合并抗补体H因子抗体阳性的患者可用激素联合免疫抑制剂治疗。

豆豆和乐乐在进行了上述治疗后，历经1个多月终于度过了危险期，病情得到了控制，目前两人都已出院，定期在我科复诊接受规律治疗。

异样胎记，当心1型神经纤维瘤病

10岁的晨晨最近老喊头痛、而且眼皮耷拉抬不起来，家长着急带着晨晨来到我院神经内科就诊。经医生体检发现，晨晨全身存在多个牛奶咖啡斑，腋窝还有很多小雀斑，初步判断晨晨头痛、眼皮耷拉是神经纤维瘤病引起的，于是给晨晨做了头部MRI检查，最终确诊晨晨是患上了1型神经纤维瘤病。

什么是1型神经纤维瘤病？

1型神经纤维瘤病，是由NF1基因突变引起常染色体显性遗传病，影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统，生长在神经系统的肿瘤是该病的特征表现。大约50%的I型神经纤维瘤病患者是新发突变，新发突变者与其父亲年龄过大有很大关系。

出现以下症状需警惕1型神经纤维瘤病

孩子出现皮肤咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等，往往随年龄增长而逐渐出现。此外还可能出现脊柱侧弯、骨骼发育异常、心脑血管疾病、癫痫、视力问题、生长发育障碍等多系统症状。

满足以下２种或存在以上临床特征，即可诊断

皮肤上出现6个及以上的牛奶咖啡斑，青春期前直径>5mm或青春期后直径>15mm

存在2个及以上的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤病灶

存在腋窝或腹股沟区雀斑

虹膜出现2个及以上Lisch结节

存在视神经胶质瘤

存在骨质损害，如蝶骨发育不良、骨皮质菲薄，或假关节病等

如父母有患病史者，满足1种或以上临床特征即可诊断

发现以上问题该去哪个科室就诊？

1型神经纤维瘤病临床表现复杂多样，可表现神经、皮肤、骨骼、眼部等多个系统症状，应该依据相关临床症状到神经内科、皮肤科、骨科、眼科等相关科室就诊，必要时需多学科联合会诊。

1型神经纤维瘤病如何预防？

1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。有家族史的人群需进行遗传咨询降低本病的发生风险。

来源：湖南省儿童医院