近日，《中国血友病诊治报告2023》在线发布。这是国内首个血友病诊治报告，首次全面总结了中国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，并分析了不足之处，为进一步提高中国血友病诊疗水平指明了方向，同时也为国内外相关学科的学术交流提供了平台。

上述报告由中国医学科学院血液病医院教授杨仁池及上海交通大学医学院附属瑞金医院教授王学锋牵头，联合中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、南方医科大学南方医院、山东省血液中心、中国科学技术大学附属第一医院等机构发布。

血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B这2种，前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏，分别因相应的凝血因子基因突变所致。

报告指出，中国血友病患病率在（2.73-3.09）/10万。2009年，原国家卫生部决定建立血友病病例信息管理制度，并指定中国医学科学院血液病医院作为国家血友病病例信息管理中心，负责全国血友病患者信息和凝血因子类制品供需信息的管理工作，协助制定相关标准和方案，同时建立省级血友病病例信息管理中心。

国家血友病病例信息管理中心对2007年至2019年期间纳入全国血友病登记系统的血友病A患者的数据进行整理后，将来自31个省（直辖市）的17779例血友病A患者纳入分析。结果显示，99.99%的血友病A患者为男性，且28.3%的患者有血友病A家族史。在中国有因子活性信息的血友病A患者中（13116例），重型占49.7%，中间型占36.5%，轻型占13.8%。

对2007年至2021年间全国血友病登记系统登记的3782例血友病B患者的数据分析表明，<18岁的患者占43.5%，≥18岁的患者占56.5%；27.1%的患者有家族史，32.8%患者无家族史，其余40.2%患者家族史不详。重型及轻型血友病B患者关节出血的发生率分别为78.8%及73.6%，关节畸形的发生率分别为48.2%及43.6%。常见的出血关节依次为膝、踝、肘关节。

报告同时指出，目前，中国的血友病治疗已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。近年来，中国的血友病关怀水平有了较大的改善。目前，大部分血友病替代治疗药物已被纳入基本医疗保险中，加上慈善事业的发展，促进了多方共付的形成。很多地区的患者，尤其是经济较发达地区的患者，药物可及性大大提高。血友病在被纳入门诊特殊病后，患者在门诊即可享受住院相同的报销比例，减少了住院的比例及需急诊处理的比例。（首席记者 陈斯斯）

编辑/张丽