2023年5月8日，是第30个世界地贫日，国家卫生健康委发布今年的活动主题是“防控地贫 重在筛查”。随着大家优生优育意识的逐渐增强，越来越多的人开始关注到地中海贫血的防控，那么在世界地贫日到来之际，让我们来简单介绍一下地贫的相关知识。

一、什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海地区而得名。地贫与通常所说的贫血不同，它是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，它是由于珠蛋白基因缺陷引起的溶血性贫血。在我国南方各省高发，以广西、广东、海南三地为甚，但并不仅见于南方。

二、地贫的临床症状是什么？

因基因缺陷种类不同，地贫有多种分型，临床上最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血这两种。根据临床症状，α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型，β-地中海贫血分为轻型、中间型和重型。

1. 静止型或轻型地贫：此类型可以被称为地贫基因携带者，他们没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但可能将异常基因遗传给下一代。

2. 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，重者需定期输血和排铁治疗。若应激情况或某些药物诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象而危及生命。

3. 重型地贫：可能致死致残！重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，孕妇也可能出现一些并发症甚至危及生命。

重型β地贫患者出生时多无临床症状，生后3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有肝脾肿大、黄疸、发育不良等，若不规范治疗，可能出现地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染、心衰等并发症，需要终生给予规律输血及排铁治疗维系生命，或进行造血干细胞移植。若不及时规范治疗患者很难活到成年。

三、地贫是如何患病的？

地贫是常染色体隐性遗传病，是通过遗传先天患病的。若父母双方均携带地贫基因，后代就有可能患上地贫。

因为地贫类型的多样性，夫妻双方地贫患病或基因携带状况的不同会对孕育宝宝产生不同的影响。若夫妻为同类型地贫基因携带者，则有一定机率孕育中重型地贫儿。

四、地贫的预防

地贫难治，但可防可控。地贫的预防采取三级预防策略，即“孕前”、“产前”、“产后”三个阶段采取不同预防策略。

1. 一级预防是指通过婚前或孕前检查，及早发现夫妻双方地贫基因携带情况，指导同类型地贫基因携带者选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，筛选正常的胚胎受孕，预防地贫的发生。

2. 二级预防即产前预防，若夫妻为同类型地贫基因携带者，建议在孕后尽早进行产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿的出生。

3.  三级预防即开展新生儿疾病筛查，对地贫患儿早诊早治，改善患儿生活质量。

当然，原则上还是尽量采取一级、二级预防，避免中重型地贫患儿出生。

五、地贫的筛查与诊断：

预防地贫，最重要的就是对夫妻双方及早进行地贫筛查与诊断。建议在婚检或孕检过程中血常规MCV、MCH出现异常的人群，进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测，确定个人地贫患病或基因携带情况。

若夫妇双方基因检测结果均为阳性，建议进行遗传咨询，有针对性地分析后代携带地贫基因或患病以及患病轻重的可能，给予生育建议。若夫妻为同类型地贫基因携带者且已怀孕，需要通过介入性产前诊断(包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术)来判断胎儿是否为中重型地中海贫血患儿，必要时采用医学干预，避免重型地贫儿出生。

撰稿：产前诊断科  常玥

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容