据央视新闻报道，截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。我国建成了全世界规模最大的基本医疗保障网。

罕见病并不罕见。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，中国罕见病患者约2000万人。美国罕见疾病组织（NORD）官网数据显示，全球罕见病患者已超过3亿人，其中50%患者是儿童。

罕见病越来越受社会关注。国内多家药企加入到研发、销售罕见病的行列中，医保谈判表示“每一个小群体都不应该被放弃”，刚发布的国家医保目录调整也在向罕见病用药倾斜。而全球药企巨头方面更是频繁大手笔收购，近两年该领域的百亿美元级并购屡见不鲜。

医保目录调整向罕见病倾斜

我国是世界上仅有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的国家。据统计，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物。

在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病。其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，占已上市罕见病药的比例为67%，覆盖29种罕见病。

为提高罕见病用药可及性，国家医保局已经连续4年对独家药品开展准入谈判，诺西那生钠、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药降价后进入目录，平均降幅超50%。

从2022年1月1日开始，诺西那生钠注射液正式被纳入医保药品目录。对于SMA（脊髓性肌萎缩症）患者来说，这无疑是个天大的好消息。该药曾经一针高达70万元，经过医保谈判后降至3.3万元，纳入医保报销后患者自费的金额更低。

日前，国家医保局发布《关于2022年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品专家审评阶段性结果的公告》，公布2022年国家医保目录调整专家审评结果。根据初步统计，此次有344个药品通过初步审查。

与前几轮目录调整相比，本次调整向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。对罕见病用药的申报条件没有设置“2017 年 1 月 1 日后批准上市”的时间限制。

此外，近两年政策端频繁出台有关支持罕见病药研发上市的文件。

5月份，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，明确鼓励儿童用药品及罕见病药品的研制和创新，对于首个批准上市的儿童专用新品种、剂型和规格及批准上市的罕见病新药，分别给予不超过 12 个月及 7 年的市场独占期。

去年，药品审评中心发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，鼓励密切结合自身疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，以通过有限的患者数据，获得更加充分的科学证据，满足获益与风险的评估，支持监管决策，从而鼓励更多药企参与到罕见病的研发工作中。

多家公司加码布局

近几年，罕见病越来越受头部药企的关注，全球用药市场快速扩容，越来越多药企加入到研发罕见病药的行列中。

EvaluatePharma 发布的《罕见病药物报告》显示，2017 年全球罕见病药物市场总额703亿美元，预计到 2024年将增至2620亿美元。

据弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。

在此背景下，多家药企加码布局罕见病药。目前，我国药企在罕见病药领域的布局还是以仿制和引进为主，也有部分头部企业尝试进入自主研发阶段。

仿制和引进方面，据不完全统计，恒瑞医药、上海医药、翰森制药、葵花药业、百济神州、君实生物、北海康成、正大天晴等药企均有布局罕见病领域。

其中，北海康成拥有针对部分患者人数较多的罕见疾病以及罕见肿瘤适应症的13个创新产品管线。现有3个已上市的产品中，治疗MPSII(黏多糖贮积症II型)的药物是在我国首次获得批准上市。

去年，葛兰素史克的美泊利珠单抗获批在中国上市，作为首个用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎的靶向药物，吸引国内企业关注。迈博药业、正大天晴均在布局美泊利珠单抗生物类似药。

恒瑞医药目前已有多个产品涉及儿童药物、罕见病药物等领域。今年6月份，公司公告称，产品海曲泊帕乙醇胺片用于恶性肿瘤化疗所致血小板减少症适应症获得美国 FDA授予的孤儿药资格认定。孤儿药又称罕见病药。获得孤儿药资格认定后，能够加快推进临床试验及上市注册的进度，同时可享受一定的政策支持。

全球药企方面，辉瑞、阿斯利康、默沙东、葛兰素史等巨头近期也在加速布局、频繁大手笔收购。

10月份，阿斯利康旗下罕见病业务子公司AlexionPharmaceuticals宣布以6800万美元的价格收购临床阶段基因公司 LogicBio Therapeutics，布局新型基因疗法。几乎同时，辉瑞宣布以116亿美元收购Biohaven公司、以54亿美元收购GBT公司。

今年早些时候，葛兰素史以19亿美元收购罕见癌症靶向治疗公司Sierra。去年年底，默沙东宣布以115亿美元完成对罕见病新药研发公司Acceleron Pharma的收购；同时期，诺华制药宣布收购神经科学药物开发商CadentTherapeutics，收购金额最高将达7.7亿美元。

2019年，武田制药斥资640亿美元收购美国夏尔公司，成为罕见病第一巨头。而过去两年，阿斯利康已以390亿美元收购了罕见病疗法开发头部公司Alexio，以5亿美元收购了Caelum BioSciences。（证券时报·e公司）

编辑/田野