知晓率低、确诊难度大、缺乏有效治疗手段，这是绝大部分罕见病患者和家庭面临的困境。12月17日，同济医院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布了《湖北省罕见病现状调查》，本调查旨在助力罕见病的规范诊治，这也是全国首个涵盖区域内所有罕见病种现状的流行病学调查数据。

《调查》显示，目前湖北省罕见病种类有109种，其中2018年至2020年新诊断罕见病94种。患者数量排名前十位的罕见病分别为肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、血友病、多发性萎缩、自身免疫性脑炎、马凡综合征、Castleman病、特发性肺间质纤维化、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎。

湖北省罕见病诊疗专家委员会组长、同济医院儿科主任罗小平教授介绍，2018年同济医院在湖北省首开罕见病门诊，三年来，同济医院牵头搭建了湖北省罕见病协作网，对省内罕见病患者进行规范登记；建立健全了湖北省罕见病目录；开展了罕见病流行病学调查并建立数据库，完成湖北罕见病现状调查。同时，加强罕见病研究及人才培养，建立并运营“湖北罕见病”微信公众号、罕见病转诊APP，为罕见病的医疗诊治打下了坚实的基础。

随着罕见病医学发展，目前部分罕见病有更新和更有优势的治疗药物。最近，国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。根据目前湖北省罕见病现状以及外省针对罕见病的保障情况，湖北省罕见病诊疗协作网专家委员会对罕见病的用药保障提出了建议：将可以极大改善症状的部分药物纳入医保；将已经有治疗药品的部分疾病（目录内已有替代疗法或对症治疗药物）的更新治疗和新方案治疗逐步纳入医保。确诊罕见病，规范治疗，健康中国“一个都不能少”。

罗小平教授说，湖北省罕见病协作网还将结合湖北省“323”攻坚行动，进一步完善婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级预防措施，“围追堵截”罕见病。在全省范围内培养罕见病专病医生，加强罕见病单病管理模式。推进罕见病基因检验相关工作，提高患者诊断率，缩短患者确诊时间，及时进行临床干预。同时，加强罕见病的科普宣传力度，扩大罕见病的公众知晓度，切实推进罕见病政策落地，创建罕见病诊断管理保障的“湖北模式”。

文/邓国欢

编辑/倪家宁