“这种病就像是凌迟，肿瘤会不停地长出新的来，永远切不完，手术永远做不完。”北京天坛医院科研楼的一间会议室内，江海波动情地说着。他述说的是室内15人、全国百万人的切肤之痛。

这天是5月17日，世界神经纤维瘤病关爱日，患者或家属从全国各地赶来，参加天坛医院神经外科刘丕楠教授及其团队的义诊。

神经纤维瘤病是一种神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤，目前估算国内约有患者100万人。根据临床表现和突变基因的不同，主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和多发神经鞘瘤病。随着病情的进展，患者最后可能面临双耳失聪、双目失明、瘫痪、甚至死亡等严重后果。

由于这类疾病主要因患者常染色体显性基因突变所致，目前仍缺乏有效的根治手段。“国内90%以上的医生不了解这种病，甚至当成皮肤病，有些患者找到我们时，已经耽误了病情。” 刘丕楠说。

为了控制疾病的进展，患者每年需要花费很多的治疗费用，但治疗结果往往也不尽如人意，给患者及家庭造成了严重的经济和心理上的负担。因此，这几种神经纤维瘤病也都被称为“不死的癌症”和“切不掉的肿瘤”。

一些患者和家属自发组织起来，开始了“自救”。世界神经纤维瘤病关爱日，北青报记者走近了这群患者，倾听他们的故事。

“赶鸭子上架”的群主

江海波并不是医生，而是一位9岁患儿的家长。两年前，孩子7岁的时候，发现身上长了几个小咖啡斑，“去过医院，大夫说是神经纤维瘤，长大了以后激光割掉就好了。”却没想到，此后孩子不仅皮肤上的瘤越长越多，如今发现脑袋里也已经长出了多个肿瘤了。

“虽然还没有压迫神经到很厉害的程度，但是我看过一些案例后心里害怕，怕有朝一日我的女儿也会遭受同样的痛苦。”江海波说。

江海波的孩子目前服用药物抑制纤维瘤生长，为了寻求更好的治疗效果，他开始四处参加罕见病大会，认识的病友越来越多。江海波的“寻药救命之路”，把越来越多的NF2病人凑到了一起，组建了一个又一个病人群，把获得的每一份希望传递给更多的人。他称自己是被“赶鸭子上架”的群主。

“认识的病友多了，我见过的悲剧也越来越多，我真的不希望再有人遭受一样的煎熬。”江海波说。2型神经纤维瘤病（NF2）的病人可能会长脑瘤、脊髓肿瘤，越长越大的瘤会压迫神经，导致失明、失聪、瘫痪、大小便失禁……病人家属在经历一个死循环。

江海波说，很多家长都在为孩子学习发愁，操心孩子怎么能活的更好，“而我们这些家长操心的是怎么让孩子活着。”

目前，他最大的愿望，就是能看到孩子活到50岁，“可能有点奢望，但还是希望孩子能够健康，有个未来。”

而江海波此次来北京还被赋予了新的责任：结识国内唯一专门致力于这个罕见病治疗和研究的刘丕楠团队，将NF2病科研最新进展传播给更多的患者，毕竟早一天发现、早一天控制、早一天手术，就有继续看到阳光的希望。

“肿瘤像野草似的，割不完”

来参加义诊的病人里，最小的是6岁的陕西女孩欣欣（化名）。她爱笑爱闹，对身边一切新鲜的事物充满着好奇心。每次妈妈带她看病，她最喜欢的就是踮着脚尖、抻着脖子，下巴搭在桌子上看着医生手里的核磁照片，这次也不例外。

去年，5岁的欣欣被发现得了2型神经纤维瘤病（NF2）。“去年孩子在学校体检，老师告诉我视力可能有问题，建议我去查一下。”欣欣妈妈说，一开始她根本没当回事，以为是斜视和弱视，配个眼镜就好了，于是第二天和丈夫带着孩子去了县城的儿童医院。“那天大夫看了看，直接告诉我们要做核磁。”

当时欣欣爸爸有些生气，觉得医院是滥收费，一个视力问题怎么就用得上核磁了呢？

“医生告诉我，灯泡坏了，咱们换一个就好了。可是电线坏了，换10个灯泡也没用。” 医生这段话，让欣欣爸爸后背冒出一身冷汗，却还希望医生只是在吓唬他。

但半个多小时后，他得到的结果是：“孩子的脑袋里长了神经纤维瘤，没法治。”

“这句话每天都在我耳边徘徊，大夫的样子、口音、口罩的位置，手里攥着的笔，我至今还都记得。”过去一年了，欣欣的爸爸从来没睡过一个完整的觉，不是失眠就是惊醒，有的时候要吃两次安眠药才能睡着。

夫妻俩带着孩子四处求医，欣欣爸爸还托朋友联系了日本的一家医院，带着片子专程去了日本。

朋友帮忙一句一句地翻译，介绍了病情，“医生看了看片子，说了段话，我也没听懂，我朋友也不翻译了，只顾着和医生一直在纠缠。”直到看见医生摆了摆手，欣欣爸爸明白了他的意思，“他们说治不了，让我回去吧，我第一次明白什么叫爱的无能为力。”

不久后，欣欣在吃饭时候突然拿不住勺子，送到嘴边的东西又洒了出来，“孩子说疼，我知道恶化了。”去年年底，欣欣来到北京住院治疗。

“当时医生说，孩子脑袋里的肿瘤已经压迫脑干了，不能再等了。欣欣不哭也不闹，红着眼睛，就在我们怀里安静的等着，等我们救她。”说到这，欣欣妈妈不住地流泪，欣欣依偎在妈妈的怀里，摸着妈妈的头发。

欣欣：“妈妈，你眼睛里有红色的东西。”

妈妈：“妈妈眼睛里进虫虫了。”

欣欣：“我的眼睛里也有红色的东西。”

跟记者混熟后，欣欣说，其实她知道妈妈是在哭，“是因为我身体不好。”一旁欣欣的妈妈听见后红了眼睛，“这种东西可怕就可怕在它切掉了还会长，像野草似的，割不完。”

虽然存在很多风险，但欣欣的手术还算成功，现在能跑能跳了。那个时候起，欣欣爸妈就想明白了，只想趁孩子还在的时候，给她最好的，怕以后再没机会了。

如今欣欣的海绵窦上还有一个肿瘤，已经压迫了视觉神经。但目前只能靠药物抑制肿瘤发展，不敢再开刀。“只要肿瘤不发展，孩子抑制保持现状就万事大吉了。”欣欣爸爸说。

如果病情稳定，今年9月，欣欣就可以回老家上小学了。“先让孩子上学吧，走到哪一步算那一步，能陪她多久就陪她多久，不想留遗憾。”欣欣爸爸说。

每天的目标 就是看见儿子活着

“我儿子二十多岁，一米八几大高儿，可帅了！如果没病，现在可能已经是一名老师了，可能还会有个女朋友了吧。”白芳（化名）眼睛时不时地看向旁边一名志愿者，“应该.和他差不多大吧。”

白芳今年57了，是这个NF2自救微信群的号召者之一，她一头短发，穿着一套运动服，很干练。在说话时总是张大嘴，手舞足蹈的，眼睛也会一直盯着对方，她说这是在2013年儿子手术做了听瘤手术，丧失听力后养成的习惯。

“我儿子特别喜欢运动，总穿着一套运动装，很阳光，天天夹着个篮球那种。初高中的时候追他的小姑娘可多了！”每每谈到儿子崽崽，白芳总是赞不绝口，咧着嘴不住地笑，但笑过之后表情马上又是凝重。“儿子生病后，我把家里、手机里所有他以前的照片都删了，我知道回不去了。”

2011年，白芳的儿子如愿考上了大学，欣喜的心情还没过，家里的噩梦就开始了。“一次儿子陪我逛街的时候，我发现他总撞我，以为是他讨贱撒娇，但后来发现并不是。”她看到儿子走着走着肩膀会朝左边偏，好像没感觉一样，直到撞到墙才下意识的向右偏一偏，重新矫正路线，于是她带着孩子到医院检查。

“医生听了病情介绍，在孩子身上找了半天，看到有两块咖啡斑后立刻给加号做了核磁共振，那两块斑就像蚊子咬过一样，有点微微凸起，还没小手指指甲盖大。”当知道孩子脑袋里里长了两个听瘤的时候，她哭着把外地工作的丈夫叫了回来。

起初大夫不建议白芳给孩子做手术，“医生说，这东西像韭菜似的，越割越长，还会趴附在神经上，风险很大。”白芳两口子于是多次赶往香港、上海，购置高价进口药勉强抑制病情。“如果药物一旦失效，孩子可能失明、失聪、瘫痪。”

过了一年，孩子越来越重，无奈之下白芳只能选择手术。崽崽在第一次手术中失去了听觉，“孩子从手术室出来，我还抱着一丝幻想，趴在他耳边叫他，希望他能听见。”可看见孩子顶着自己的嘴一脸茫然，白芳心都快碎了。“我看见儿子偷偷哭了，从得病到现在，他只流过那一次眼泪。”

之后的几年里，白芳也试过让儿子进行听力重建，但是失败了。几年间，孩子陆续做了6次手术，病情反反复复，手术没完没了。“我儿子从160斤一下子瘦到了不到100斤。”

白芳说那个时候，总有人来问我们孩子的状况，“那时候我儿子有个小女朋友，可俊了，她妈妈总问起我儿子。”白芳说，自己不知道怎么去和别人讲，孩子经历了怎样的折磨，于是只能不回应。

“我不忍心让孩子的发小看见他现在的样子，他有尊严的！”白芳和丈夫于是对亲戚朋友说了谎，说儿子病好了，和朋友去国外闯荡了。他们还把住了30多年的房子租了出去，在医院附近小区租了一个房子，两个人轮流照顾儿子。

他们不仅没让亲友知道事实，也没让儿子知道。至今崽崽仍坚信自己可以恢复听力，能再一次奔跑跳跃。所以他们没有让儿子学手语，依靠着读对方的口型和只有一家人才能懂的手势进行交流。

为了鼓励孩子，白芳也从来不让孩子觉得自己可以有“特殊待遇”。至今她也没给孩子办理残疾证，时刻告诉崽崽，“病好了，你就和正常人一样了。”

孩子情绪低落，闹脾气，照骂不误，包括孩子去检查、手术，也只有白芳一个人扶着孩子去，就连这次来北京也是一样。“并不是因为孩子爸爸腾不出时间，只是不想让孩子把自己看的太特殊。”

白芳告诉北青报记者，夫妻俩对孩子要笑，对外人要笑，只有一个人的时候，他们才能看见真正的自己，也会控制不住地尖叫。“这些年的压力，真的压得我喘不过气，有时候没法呼吸了就只能放声尖叫，反正我的儿子也听不到了。”白芳苦笑着说。“其实我们不敢想以前，也不敢想将来，每天追求的目标，就是第二天，还能看见儿子活着，我能攥着他的手。”

“我飞过去给他免费做手术，不要钱”

义诊活动原定于19时正式开始，但还不到18时，便陆续有病友和家属来到现场。正当天坛医院神经外科的赵赋医生为大家介绍2型神经纤维瘤病（NF2）研究的最新成果时，刚刚结束一台手术的刘丕楠教授匆匆赶来。

当晚，第一个与刘丕楠交流病情的是盛礼文。

63岁的盛礼文是会议室里年纪最大的，这位曾参加过自卫反击战的老兵脸上沟壑纵横，精瘦的身材使他看着比实际年龄还要长几岁。他的儿子盛显辉毕业于浙江大学，是NF2患者。

自2016年6月盛显辉被确诊为2型神经纤维瘤病（NF2）后，受家庭经济条件限制，他并未及时手术，听力、视力逐渐丧失，到如今已经不能行走。“想保孩子视力，视力保不住了；要保孩子听力，孩子听力保不住了；我保命总行了吧！”

刘丕楠拿着盛显辉的片子反复看了很久，最终认为盛显辉的听力和视力已经无法恢复，但必须立即手术，否则可能有生命危险。“他现在是身体已经不适宜移动了，你把他送到浙大医院住院，我去给他做手术。”看到盛礼文犹豫的眼神，刘丕楠补充道，“我飞过去给他免费做手术，机票自己掏，不要钱！”

但手术也是有风险的。盛礼文决定回家与儿子商量，与命运再赌一把。

作为全国唯一专注神经纤维瘤病研究的团队，刘丕楠团队所面对的不仅仅是前来医院就诊的患者，更肩负着全国神经纤维瘤病患者的希望。

“国内90%以上的医生不了解这种病，有些患者找到我们时，已经耽误了病情。这个仅在医学课本中简单出现的概念，就是全国最好的几家医院，能有百分之五的医生能懂得治疗，百分之十的医生能知道这个病就不错了。”刘丕楠说。

为了帮助更多的病患，2014年9月，刘丕楠推动成立了北京首善儿童肿瘤基金会。基金会自成立以来，陆续组织专家为全国各地患者超过700人次进行免费义诊，并为部分家庭贫困的患者报销往返路费。

刘丕楠曾经有位15岁的患者，在手术后左眼失明。“早期的误诊夺走了孩子的这只眼睛，这本该是个可以避免的悲剧。很多患者如果很早发现是这个病，也许不必忍受诸多手术后遗症所带来的折磨。这种遗憾，也是我成立基金会的另一点动力。”

基金会成立后，刘丕楠理事长及理事会将基金会最终定位扩大为儿童肿瘤的救治，“这是因为肿瘤已经成为导致儿童直接死亡的第二大原因。儿童肿瘤患者以每年3-4万人的增速增长，而现阶段仍然缺乏有效的治疗手段。而神经纤维瘤病作为先天及遗传性的多发肿瘤综合征，属于一类罕见的儿童肿瘤。这些患者从出生起，就会不停的长肿瘤。幸运的是，在我们基金会成立时，有多名儿童肿瘤的专家积极参与，包括我们基金会发起人之一的张金哲院士、基金会理事李春德主任等，都是儿童实体肿瘤领域一流的专家。他们希望通过基金会，能够帮助更多的儿童肿瘤患者接受治疗，而不是选择放弃。”赵赋说。

赵赋指出，由于95%以上的2型神经纤维瘤病患者，都会出现双侧听神经瘤，患者会因为肿瘤压迫周围的神经，导致听力完全丧失、面瘫等严重症状。而目前有的电子耳蜗产品，不能使得这些患者恢复听力。

值得庆幸的是，通过长期的临床工作的开展，刘丕楠教授团队积累了丰富的2型神经纤维瘤病听神经瘤切除的经验，发现早期手术能够更好的保护听力。同时，团队也开展了多个神经纤维瘤病相关的临床药物试验，初步确定了一些可以暂缓肿瘤生长并保护听力功能的药物。

更重要的是，他们在国家“十二五”科技支撑计划的支持下，成功研发了具有我国独立知识产权的听觉脑干重建技术设备，并在前期为多名2型神经纤维瘤病（NF2）患者进行了植入手术，并获得了较好的听力功能恢复。该项技术已经获得多项国家发明专利，目前团队也在积极地推进该项技术产品化，以期有更多的患者能够受益。

此外，由于神经纤维瘤病作为常染色体显性遗传性疾病，约有50%的可能性遗传给下一代。刘丕楠教授团队也正希望通过和国内生殖医学领域的一流专家合作，尝试采用第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD），从而使得这些患者的下一代避免患上这种折磨一生的遗传病。

自2016年9月起，基金会还与腾讯公益、中华少年儿童慈善救助基金会等多方面建立了长期合作。基金会自14年成立以来，经过多方的努力，也陆续募集超过五十万元善款，其中很多都是来自医生自发的捐款。而这些经费，都用于帮助的儿童肿瘤患者和神经纤维瘤病患者。目前已经累计为超过30名生活贫困又急需治疗的患者提供了及时的帮助。

统筹/孙慧丽

文/北京青年报记者 赵加琪 王浩雄
摄影/北京青年报记者 王浩雄
编辑/朱健勇