今天是9月12日，也是第21个全国预防出生缺陷日。首都医科大学附属北京妇产医院东院区门诊大厅人头攒动，“关注孕期营养，孕育健康未来”—2025年预防出生缺陷日义诊宣传活动温馨启动，针对普遍关心的孕产期营养、体重管理、遗传问题、产前诊断、围产保健、新生儿疾病筛查等问题，众多院内专家现场为广大女性和家庭答疑解惑。

关于孕期体重控制和营养补充，北京妇产医院营养与内分泌代谢科副研究员郑薇表示，妊娠期有一个合理的体重增长，是为了满足胎儿生长发育需求，体重正常的孕妇孕期大概增重8～14公斤，超重孕妇建议体重增长控制在7～11公斤，肥胖孕妇则需限制在5～9公斤。体重超标较多的孕妇应在医生指导下制定个性化营养方案。在孕期营养和膳食方面，讲究食物多样化，以谷薯类为主，每天保证适量的蛋白质摄入，比如每日摄入瘦肉3~4两、1个鸡蛋、每周2～3次食用海产品，每天争取喝1到2盒牛奶，食用适量的豆制品和坚果。烹饪方式讲究少油、少盐、少糖，清淡饮食。

关于出生缺陷防控，北京妇产医院产前诊断中心主任医师闫有圣表示，目前医院主要采用三级预防策略。一级预防在孕前，包括开展孕前检查、补充叶酸，结合个体情况做基因筛查，坚持健康生活。二级预防主要围绕产前筛查与诊断，在孕期及时发现并诊断胎儿缺陷，避免严重缺陷儿的出生。比如在孕早期开展无创DNA筛查，筛查唐氏综合征等染色体疾病。孕中期进行系统超声“大排畸”，可发现严重先天性心脏病、脊柱裂、大脑发育不良等结构异常。针对高龄、高风险孕妇则可做羊水穿刺，直接对胎儿细胞进行染色体和基因的精准诊断。孕晚期还要做第二次超声排畸、查缺补漏。三级预防即新生儿出生后进行健康筛查和干预，实现早诊断、早治疗。

近年来，首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院在预防和减少出生缺陷方面开展了不少工作。该院整合全院优势资源，组建了一站式产前诊断中心，承担着朝阳区、通州区、顺义区600余万人口的产前筛查和诊断工作。该中心可为孕产妇开展遗传咨询、产前咨询、产前诊断、超声会诊、遗传学诊断、宫内治疗与多学科远程会诊等内容，每年独立完成产前血清学筛查及无创DNA产前筛查近4万人次，介入性产前诊断6000人次以上，超声筛查、诊断2万例以上，是北京市覆盖人口最多，接诊量最大的产前诊断中心。

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/李涛