4月11日，一辆冷链物流运送车迎着朝阳从北京天竺综合保税区出发，一站抵达北京儿童医院。车上装载的是已在境外上市的全球首款治疗儿童软骨发育不全的罕见病药品——伏索利肽。药品由保税仓运送到医院药房，最终顺利交付到一对来自山东的4岁双胞胎患者家长手中。这是自北京天竺综合保税区获批建设罕见病药品保障先行区以来，首次将“未批先用”的进口药品交付临床使用。

据了解，儿童软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种儿童罕见病，发病率大概在1/25000，我国患儿约10000人。

伏索利肽，正是目前全球获批的第一款用于软骨发育不全儿童患者的针对性治疗药物，该药可降低先天性软骨发育不全对患儿生长发育的影响。“这款药物已在全球70多个国家和地区使用，治疗效果明显，国外现有临床研究结果显示，接受治疗的患者改善明显，且没有观察到骨龄加速的副作用，治疗效果很不错。”此次承担药品保税备货任务的政策试点企业上药科园贸易有关负责人介绍。而该药物目前还未在国内审批上市。

一款新药的审批并非易事。为了保障用药安全，国外创新药的进口还需要进行临床试验，经过排队、申请、试验、审批等环节，保守估计至少需要超过两年的时间。“全球目前有7000多种罕见病，其中70%的遗传性罕见疾病从儿童时期就开始影响患者，儿童罕见病的治疗意义重大，应该早发现、早诊断、早治疗。”北京儿童医院院长倪鑫说。

转变，正是来自于当前在北京大力推进的“两区”建设。2023年底，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，支持在北京天竺综合保税区建设罕见病药品保障先行区，以提高患者用药安全性、有效性、可及性为目标，探索保障国内罕见病患者用药新思路。

面对患儿及家长的急需，多方合作迅速行动，推动这一先行先试的新政策尽快落地。北京儿童医院随即正式向国家药品监督管理局和国家卫生健康委申请进口并使用纳入中国罕见病目录的儿童软骨发育不全的全球创新药物伏索利肽。2月22日，首单伏索利肽的保税备货完成；2月29日，首都机场临空经济区管委会与中国罕见病联盟签署了战略合作协议；3月16日，北京市首个罕见病专属诊所开诊；4月11日，全球首款治疗儿童软骨发育不全罕见病药品顺利交付患者手中。“此次伏索利肽的成功引进，创造了国内未上市药品进口审批和临床应用的最短时间纪录，让政策惠及更多中国儿童患者。”倪鑫说。

在伏索利肽上的新尝试，为更多罕见病药品的进口打通了关键环节。“这次药品的保障采取了保税备货的模式，应该说大幅节省了药品洽谈和采购进口的时间，节约时间超过60天，极大提升了药品的可及性。”首都机场临空经济区管委会负责人表示。在不久的未来，还将有更多的罕见病药品走向临床，帮助更多的罕见病患者获得治疗。记者 王可心

编辑/张鹏