9月22—23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会在北京召开。本次大会针对罕见病诊断难、治疗难、学科发展不均衡等问题设置了四个分论坛，围绕罕见病学科建设经验和范式分享、罕见病药物研发及临床试验、遗传检测在罕见病诊疗中应用及推广、心肺肾罕见病诊疗和研究进展等主题开展研讨交流。

在发布会上，北京协和医院院长张抒扬介绍，在世界范围内有近万种罕见病，罕见病80%与遗传有关，50%的发病在儿童期。

我国成人罕见病患者的调研结果显示：

72.97%的患者有被误诊的经历

平均获得确诊时长为4.3年

在获得确诊前，患者平均要先经历2.97家医院问诊

32.1%医生从未诊断过罕见病

仅有23.3%的患者在首家医院获得确诊

67.13%的罕见病患者是异地确诊

患者需要前往超过1000km以外的医院得到确诊

近期，国家卫生健康委等六部门发布《第二批罕见病目录》，《第二批罕见病目录》增加了86种罕见病，截至目前，我国公布的罕见病目录疾病数共计207种。

罕见病发病率低，疾病负担重，诊断难，治疗同质化差、异地就诊率高、缺乏药物等是全世界共同面对的难题。十八大以来，党和政府高度重视罕见病诊疗和研究工作，先后成立国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会、发布两批罕见病目录、建立全国罕见病协作网、推动罕见病直报工作。同时立项了一批罕见病重点研发项目，批准筹建疑难重症及罕见病全国重点实验室，推动罕见病医学科技创新。医保和药监部门也从药品准入和医疗保障层面出台多项举措，提高罕见病药物可及性，增进罕见病患者健康福祉。

作为中华医学会罕见病分会主委单位，北京协和医院加强罕见病诊疗能力和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和药物可及性，为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。

（总台央视记者 张萍 韩文旸）

编辑/马晓晴