没有家族史,为何会患病?今天,我们来了解血友病
健康中国 2023-04-20 11:30

4月17日是世界血友病日。大家也许听过“玻璃人”,一般情况下,这个称呼指的是血友病患者。

血友病(hemophilia)一词源自希腊语,hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思,表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固,随时可因极轻微外伤而出血不止,故有“玻璃人”之称。

30%以上的患儿,没有家族史

血友病主要包括甲、乙两型:血友病甲型(血友病A)是第八种凝血因子(因子Ⅷ)缺乏所致,占80%~85%。血友病乙型(血友病B)是第九种凝血因子(因子Ⅸ)缺乏所致,占15%~20%。

凝血因子Ⅺ缺乏曾经被叫做血友病丙(血友病C),但出血程度和遗传方式都不同于血友病A、B,属于常染色体疾病,目前血友病C的叫法已基本废弃。

血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上,女性由于有两条X染色体,血友病基因携带者通常不发病,但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体,一旦携带突变基因,便无法产生正常的凝血因子,因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中,男性正常,女性均为携带者。

绝大多数血友病患者是男性,但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子(VW因子)缺陷导致的血管性血友病(vWD),这也是常染色体遗传病,男女都可以发病,部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。

有患儿家长疑惑,父母双方家族中并没有这种病人,为什么孩子会得遗传病?实际上,30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因,可能如下:1.家族中除了先证者,尚未出现其他患者;2.患者的外祖父(健康人)在精子生发过程中发生基因突变,遗传给患者母亲,患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。3.其他罕见发生的新发突变。

血友病会传染吗?对于这个问题,可以肯定地回答:血友病是遗传病,不会传染。血友病跟传染病有过的一点关联是在20世纪80年代,由于人类对刚刚出现的艾滋病认识不足,导致大量重型血友病患者通过血浆制品或血浆浓缩Ⅷ、IX因子输注感染艾滋病病毒。这个沉痛的教训也推动了人们对基因重组凝血因子的研究,而随着对血浆捐献者病毒监测的加强以及制剂过程的改进,如加入了病毒灭活工艺,目前血浆来源的凝血因子安全性也有保障。

反复多次出血,是最大威胁

血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同,患者出血速度不一定比常人快,只是表现为出血不止。因而,患者外伤后的即刻症状可能并不明显,甚至被忽视。但是,缓慢的渗血可以持续数天,在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿,引发肿胀、疼痛、活动受限,出血量大时甚至可以导致贫血。

血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变,是影响血友病患者生存质量最重要的原因。

颅内出血是血友病最危险的出血,可危及生命。一旦发生头部外伤,患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗,避免脑出血的发生,以防留下后遗症,而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。

血友病的诊断依赖实验室检查。目前,绝大多数医院均可开展凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)等凝血功能检测。若检查结果显示,PT正常、APTT延长,即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是,患者和医生需要及时发现出血倾向,尽早诊断,及时就诊。

血友病患者,需综合关爱模式

血友病是一种伴随终生的疾病,暂时不能治愈,但通过补充输注凝血因子,可以纠正患者的凝血功能,达到治疗和预防出血的目的。英国的亚历克斯·多塞特是一名职业公路自行车运动员,曾多次获得个人计时赛英国国家冠军头衔。其实,他是一名重型血友病患者,预防性凝血因子输注使他可以坚持运动,并获得了骄人的成绩。

血友病患者终生需要医疗照护,对他们的综合关爱模式需要多科室合作,包括血液科医生、护士、康复治疗医生、骨科医生、心理咨询师、社工等。近年来,我国医学工作者在探索适合我国国情的综合治疗策略上进展迅速,初步建立了辐射全国的综合治疗网络。

加强患者教育也是重要的方面,需要让患者和家属充分了解血友病家庭护理常识,掌握出血症状的识别和紧急处理原则,学会采取辅助性防护措施,以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。

作为一种遗传性疾病,人们还无法完全预防血友病的发生。但是,对于已经有过血友病患者的家系,可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。通常所说的血友病的预防治疗,则是指凝血因子的预防性定期输注,以避免出血及其导致的残疾。

基因治疗技术的发展,也让人看到了根治疾病的可能,目前国内也正在开展基因治疗临床研究,已经有患者获益,期望未来会有更多的患者可以通过基因治疗来治愈疾病。

作者:首都儿科研究所附属儿童医院 李君惠 中国医学科学院血液病医院 薛峰

审核:国家健康科普专家库专家、中国医学科学院血液病医院主任医师 王迎

来源:健康中国

编辑/韩世容

相关阅读
未必是遗传 血友病也能后天得
北京青年报客户端 2024-06-18
北京儿童医院血友病儿童关爱活动开启
北京青年报客户端 2024-06-02
血友病患者为何被称为“玻璃人”?
北京海淀区妇幼保健院 2024-04-19
聚焦进博会|赛诺菲携全球唯一siRNA血友病治疗药物亮相进博会
北京青年报客户端 2023-11-06
武田中国与信念医药宣布达成B型血友病领域独家商业化合作
北京青年报客户端 2023-10-17
分析了2.1万余名患者数据,国内首个血友病诊治报告在线发布
澎湃新闻 2023-09-07
身上无故出现淤青是“鬼捏青”?为何女生比男生更容易出现淤青?专家解读来了→
科学辟谣 2023-08-05
减少患者用药负担 血友病医保新项目上线
北京青年报客户端 2023-06-01
最新评论