最近，门诊上来了一位患有苯丙酮尿症的孕妇，得知怀孕后的她和家人又惊喜又忐忑，很担心这个孩子能要吗？

苯丙酮尿症（简称PKU ）是一种氨基酸代谢异常的遗传性疾病。最早挪威的福林医生发现患儿尿液内苯丙酮酸浓度异常升高。进一步研究发现当人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶缺乏时，使得苯丙氨酸不能转变成身体需要的酪氨酸，就会造成苯丙氨酸在血中过量累积，从而影响患者生长发育。

我国苯丙酮尿症发病率为8.5/10万，北方较高，西北地区为高发区，南方省区发病率稍低。所幸在3000多种遗传代谢疾病中，苯丙酮尿症是极少数可防可治疾病的一种。

患儿有什么表现

01

出生后头发由黑变黄，皮肤变白伴皮疹

02

尿液、汗液出现鼠臭味

03

智力下降随着年龄增长越来越明显

04

肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形、癫痫发作等

“患儿能吃些啥？

治疗苯丙酮尿症要限制天然蛋白质如肉、蛋、奶、坚果等摄入，鼓励低蛋白饮食（水果、部分蔬菜、低蛋白米面淀粉）+低苯丙氨酸配方奶粉，药物治疗为辅助。治疗过程中要定期监测血苯丙氨酸浓度，监测患儿生长发育情况。血苯丙氨酸稳定后也可母乳喂养。

长大以后是什么样？

说到限制性饮食，患儿妈妈都会心疼自己的孩子，但是开始治疗的年龄越小，预后越好，如能在新生儿期开始治疗，智能及体格发育可接近健康人，很多患者已经正常就学、就业、结婚和生育。相反，晚治疗的患者多有不同程度的智力损害。

女性苯丙酮尿症患者生育时需要注意什么？

苯丙酮尿症患者应至少在怀孕3个月前就进入苯丙氨酸摄入量控制，如果是意外妊娠，则需立即重启苯丙氨酸限制饮食。孕妇血苯丙氨酸浓度持续超过360µmol/L，所孕育的后代会发生智力残疾。孕早期母体血苯丙氨酸水平控制理想，宫内发育迟缓、小头畸形、心脏畸形以及气管食管瘘的风险很低，若孕后期才得到控制则风险明显增加。

如何预防？

随着医学技术进步，筛查的关口已经可以前移到孕前携带者筛查。孕期抽取羊水进行基因检测，也是产前诊断重要手段之一。还有简单易行的新生儿筛查，在我国覆盖率已经达到98%，是比较成功的新生儿筛查项目之一。

苯丙酮尿症是可以早筛查、早诊断、早治疗的一种先天性疾病，可以在孕前、孕期、新生儿期多方干预，让我们的宝宝健康成长！

撰稿 ：产前诊断科 孟然

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容