不敢相信!每30秒就会有1个缺陷儿出生!
科普中国 2023-09-14 20:30

出生缺陷,俗称先天性畸形,是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常,通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形,主要发生在胎儿的孕育期。

人体的任何部位都可能发生出生缺陷,有的出生缺陷出生时肉眼可诊断,如唇腭裂、多指(趾)、连体婴儿等,有的出生缺陷要通过实验室专用仪器进行检查才能诊断,如地中海贫血等。

出生缺陷产生的原因是复杂的,目前认为引起出生缺陷的因素有基因突变等遗传因素或环境因素,也可能由遗传与环境的交互作用以及其他尚不能确定的因素所致。环境与遗传因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因,约占出生缺陷总发生率的65%左右。

出生缺陷有哪些类型?

出生缺陷包括形态上的畸形(如足多趾、脊柱裂、无脑儿等)、分子的异常(白化病、苯丙酮尿症等)、细胞的异常(如先天性白血病、遗传性球形红细胞增多症等)、染色体异常(如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等)等,也包括精神、行为等方面的异常。

出生缺陷的发病率高吗?

《中国出生缺陷防治报告2012》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例,相当于每分钟有1.7个缺陷儿出生,且部分出生缺陷病种发生率仍呈上升态势。

目前世界范围内发现出生缺陷病种约7000种,其中我国近年最常见的出生缺陷是先天性心脏病、多指/趾、唇裂、马蹄内翻及脑积水,这5种疾病约占总出生缺陷的25%。出生缺陷已成为早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。

怎么预防出生缺陷?

出生缺陷作为全球关注的重要公共卫生问题,世界卫生组织对其预防和控制提出了“三级预防”的策略。

一级预防:减少出生缺陷的发生,指孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,减少出生缺陷的发生。

二级预防:减少出生缺陷儿出生,通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现、早期干预,减少出生缺陷儿的出生。

三级预防:改善出生缺陷患儿的功能,对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。

所以,预防出生缺陷,适孕父母需要做到接受优生教育、选择最佳的生育年龄,做好孕前保健,避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等;而已经怀孕的准父母需要做到规律产检,进行孕期筛查和产前诊断;当新生儿出生后,要及时接受新生儿疾病的早期筛查,早诊断、早治疗。

编辑/王静

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