近日，70万一支的脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscular atrophy，SMA）特效药——“诺西那生”进入国家医保目录，让我们真切的感受到国家对于罕见病人群所作的努力，同时让脊髓性肌萎缩症（SMA）这种人群携带率很高的常染色体隐性“罕见病”再次得到大家的关注。

治疗SMA特效药诺西那生由70多万降到现在3万多元并纳入医保，让许多SMA患儿家庭看到了希望。但SMA的特效药只能够帮助SMA患儿延存生命、改善症状，让不能坐的孩子能坐起来，不能站的孩子能多站一些时间，能多走几步路，而且这个药需要终生应用，这离老百姓心目中的明显改善或治愈有着极大的差距。其实对于SMA来说，我们有更好的办法是预防。可以在怀孕前或早孕期进行抽血筛查SMA基因，防止患儿的出生。

什么是SMA？

SMA是一种常见的神经肌肉疾病，其主要特征为脊髓前角α运动神经元退化，导致全身肌肉无力和进行性运动功能丧失。SMA的临床表现为进行性、对称性的四肢和躯干肌肉无力、萎缩，肌电图提示神经元损伤，常伴有肺炎、呼吸衰竭，重症患儿常常2岁前死于呼吸衰竭。

SMA的致病基因是运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1），是一种常染色体隐性遗传病，当两个SMN1基因都发生了致病性的变异，就会出现SMA的临床症状，当只有一个SMN1基因出现致病性的变异，另外一个SMN1基因是正常的，就没有临床表现，属于SMN1基因的携带者。大约95%的SMA患者的发病原因是SMN1基因第7外显子纯合缺失。

SMA发病率高吗？

SMA发病率约为1/10000~1/6000（2017年全国约有1700万新生儿出生，每年出生约1700-2830名SMA患者）。每分娩1万个婴儿，就可能出现1~2患儿。作为婴幼儿中头号致死性常染色体隐性遗传病，SMA携带者率约为1/50，是携带率最高的单基因遗传病。

夫妻双方都健康，为什么孩子是SMA患者？

每50表型正常的人中，就有一个携带SMN1基因的突变。当夫妻双方都为携带者时，每生一胎，有25%的概率为SMA患儿，50%的概率为携带者。因此，可以通过筛查夫妇双方SMN1基因，确定是否为SMN1基因突变携带者，当夫妇双方同为基因突变携带者时，可以通过产前诊断或第三代试管婴儿等措施，避免生育SMA患儿，减轻家庭与国家的负担，节省公共资源，“花小钱，办大事”。

哪些人需要做SMA携带者筛查？

建议孕前和怀孕早期的妇女或者夫妇双方进行SMA携带者筛查。

（1）一般人群：SMA携带率约为1/50，健康人群携带率较高，建议一般健康人群进行携带者筛查

（2）高危人群：确诊为SMA患者的家庭成员，SMA患者或携带者的配偶。

筛查的时机和流程

在婚前、怀孕前或怀孕早期抽血，可以先检测一方或男女双方同时检测，2周取结果。如果一方为携带者，建议进行专业的遗传咨询。对于SMA携带者，海淀区妇幼保健院开启绿色通道，实现筛查诊断一站式解决方案。

撰稿：产前筛查门诊   祝建疆  曾雯

绘图：戚红、祝建疆

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容