2月25日，国家儿童医学中心北京儿童医院、中国罕见病联盟联合主办第十八届国际罕见病日主题活动，共同呼吁关注儿童罕见病。北京青年报记者从活动中了解到，目前，北京儿童医院已着手构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，实现多学科、跨专业、跨地区的儿童罕见病医疗协作网。

儿童是罕见病防治的重点人群。数据显示，我国预计有超过2000万罕见病患者，约70%在儿童期发病。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院不断推动儿童罕见病诊疗体系建设。数字技术的快速发展，也为罕见病提供了新解法。通过人工智能（AI）、增强现实（AR）等新技术，可赋能罕见病诊疗在基层落地，推动优质医疗资源扩容下沉。

张国君表示，北京儿童医院已着手构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，实现多学科、跨专业、跨地区的儿童罕见病医疗协作网，打造“发现异常—顺畅就医—及时诊治—规范管理—双向转诊”的儿童罕见病诊疗模式，缩短患儿确诊时间，降低患儿家庭就医成本。在儿科四级诊疗体系建设基础上，医院不断推动全国儿童罕见病规范化建设及诊疗能力提升。以国家儿童区域医疗中心、北京儿童医院新疆医院为例，2022年罕见病诊断病例数为202例，2024年仅截至10月就升至419例，增长了107%。

活动现场，北京儿童医院与中华社会救助基金会举办“儿童罕见病帮扶救助公益项目”签约仪式，将为更多罕见病患儿提供医疗救助、科普宣传等。北京儿童医院还特别聘请前中国女子冰壶队队长、冰壶世锦赛冠军王冰玉女士担任“罕见病公益大使”。

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/张丽