据专家的不完全统计，中国的罕见病患者可能有两千万。3年前，奎克（化名）的女儿确诊“青少年黄斑变性”，这是一种可能慢慢导致失明的罕见病。为了了解这种病，也为了努力让女儿拥有正常的生活，他和病友们创建了一个关爱中心，并且与国内外的专家及医疗机构进行联系，翻译介绍最新研究。虽然这种病暂时没有任何办法治疗，但他从来没有想过放弃，因为“父母永远是孩子的最后防线”。奎克的坚忍努力，是很多罕见病患者及其家人的写照。

小雪父亲的抗争

女儿幼儿园毕业前确诊罕见病

2019年3月，南京的奎克接到幼儿园老师的通知，上大班的女儿小雪（化名）参加体检，发现视力只有0.1。他和妻子感到非常惊讶，因为上学期检查还是0.8。

他们到江苏省中医院挂了一位高级眼科著名专家的号，检查结果把他们一家打入了深渊！

医生检查发现，小雪的眼睛存在“小儿先天性黄斑变性症”，这个病症是基因缺陷造成的，目前没有任何治疗手段，随着年龄的增长，孩子眼球的中心视力会逐步失去，最终可能导致失明！

女儿才6岁，人生才刚刚开始，却要走入黑暗的世界？离开医院，奎克走在前面，脸上泪水纵横，妻子牵着孩子在后面慢慢地走，孩子什么都不懂，看着这个朦胧的世界……

他们不死心，又带孩子到上海交大医学院附属新华医院找一个国内眼科顶级专家看病，确诊无疑。

这种罕见病是一种遗传性视网膜黄斑变性类疾病，因多发于儿童及少年，所以又叫“青少年黄斑变性”。最初状态通常是双眼中心视力减退、模糊，无法通过眼睛聚集看清事物，而且无法通过常规视力矫正方法恢复视力，最终视力会降到0.1或更低。

但是基因检测发现小雪只是隐性缺陷携带者，却有明显的临床症状，医生也无法解释。

“为什么不能主动求生？”

得知女儿是罕见病“青少年黄斑变性”的患者，奎克开始疯狂查询相关信息、资料，获取最新国际医学研究前沿进展，还想办法参加有关眼底病和罕见病的会议。在一次会议上，北京协和医院的睢瑞芳主任告诉他，“青少年黄斑变性”病的病理很清晰，并不是完全没有办法治疗，只是当前的患者人数较少，药企、医院不大愿意投入太多资源进行研发。

奎克一下子醒悟过来，自从孩子确诊后，他除了在网上搜罗资料，询问病友经验之外，并没有做出更多有价值的事情。很多罕见病患者都在主动求生，“我为什么不行？”

他很快找到几位病友沟通，一个小团队就此诞生：青少年黄斑变性关爱中心。他们的目的很简单：1.汇聚病患，让相关罕见病患者聚拢在一起。2.与当前任何相关医学研发部门及组织进行联系，建立沟通渠道，寻求治疗的可能。

如果按照国外的研究，“青少年黄斑变性”的发病率是8000到1万分之一，估算一下中国的患者大概有10万到15万。

他们建立了微信群和公众号，制作宣传小册子请医生帮忙散发。目前微信群已经发展到两个，集合了700多位患者，他们还在努力汇集更多患者。

每天花两三个小时研究这个病

公众号自2019年9月开设以来，已经发表了近百篇文章，基本上都是由奎克翻译和撰写的。

奎克本来是学计算机的，以前对于外语并没有专长，更不熟悉外语医学资料。为了搜寻介绍相关资料，他想了很多办法从国外的一些医学网站和《柳叶刀》等顶级期刊上找。

他每天都会浏览相关的网站，了解有没有新的信息。晚上孩子睡觉之后，他开始翻译资料，每天两三个小时，节假日时间更多。“翻译一篇英语文章，我会利用大概五六个翻译平台，比较它们的译文有什么区别，如果遇到某些医学名词或者专门术语不认识，我会反复查阅，确保准确。”

翻译一篇文章，大概要磨一个月甚至更长时间，“毕竟文章发表出来是要对读者负责的。”

公众号文章读者都是和“青少年黄斑变性”相关的人，国内一些医生也会关注，认为他翻译得很不错，希望借鉴。每当这时，奎克都感到很高兴。

他还和国外的一些相关机构建立了联系，如日本京都大学医学院、神户眼科研究所、日本久保田制药公司、美国ALK药物公司，美国ACT干细胞移植研究公司、赛诺菲生物制药公司等，获得最新的研发进展信息，以及为今后的治疗开拓渠道。“起初给他们发邮件，可能最开始发几次都没有回复，但我一直坚持发，后来慢慢地就联系上了。”

“没法把100%的爱再分出去一点”

奎克和妻子努力让女儿能够读书。

小雪看书必须得用初号字，正常的课本看不清。以前每次开学时，他和妻子要把书本上所有的小字部分重新复印扫描，做成大字版。女儿看不清语文作业本的田字格，他们重新制作放大号的田字格，装订成册。

现在江苏省残联给视力有困难的学生免费提供大字版课本，给他们减轻了很多负担。

小雪借助一个电子放大器看书写作业，但努力的小雪总能坚持完成作业，即便一个字写了1个小时，都不会放弃。

上学期，孩子的三门课“全优”。奎克说到这里，脸上浮现出一些笑容。不过随着年级升高，课业会越来越重，“我估计她不一定能够一直保持现在这个状态，但她能够尽力就好。”

很多人遇到这种情况，会考虑再生一个孩子，一开始有的医生也建议奎克再生一个，但他觉得不能这么做。“如果这么做的话，虽然我们可能会再得到一个健康的宝宝，但是人肯定都有私心，肯定都会有偏袒，这个孩子怎么办？所以我没有考虑这个问题，我没有办法把100%的爱再分一点给另外一个孩子，我觉得这样更对不起现在这个孩子。”

父母永远是孩子的最后防线，奎克和妻子努力给孩子提供更多选择。孩子本来很喜欢钢琴，因为视力问题，钢琴没有办法继续学习，就让她学声乐。“我们家孩子有一个特长，嗓音特别好，小学一年级就拿过一个南京市的诗朗诵金奖，我们就想让她在这方面进行发展，至于能不能成为一个技能，现在说不上来，我不奢望她能有很高的成就，但是希望她能正常走下去。”

心声

希望社会各界持续关注 罕见病这个社会议题

黄如方本身是一位罕见病患者，患有“假性软骨发育不全症”，从小四处求医，却难以确诊，甚至受到错误治疗。2006年，黄如方从浙江大学毕业，2013年创立了专注于罕见病领域的非营利性组织蔻德罕见病中心，已经发展成为国内规模最大、影响力最广的罕见病社会组织，连续举办了10届中国罕见病高峰论坛。今年2月28日，蔻德举办的国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022年全国罕见病诊疗与保障研讨会要在杭州开幕。

2019年，奎克和蔻德取得了联系。

奎克和黄如方都一再提到罕见病的诊断和药物开发存在困境。黄如方说，据统计，全球大约94%以上的罕见疾病都没有相应的治疗药物。有些为数不多的罕见病药物在中国市场上仍然难以买到。除了缺医少药，还有一个比较明显的问题就是诊断难。第三个问题是药物支付困难，患者都面临用药的可及和可负担问题。

黄如方同时表示，中国虽然与发达国家还存在一定的差距，不过中国在罕见病政策的推动、患者的社群支持、药物的引进、医疗保障等一系列方面发展是世界最快的国家之一，2018年，国家罕见病的第一批名录出台。

不过中国的基础相对比较薄弱，处在起步阶段。“比如说医疗保障的覆盖度，我们还处在初级探索阶段，中国整体的罕见病药物的开发能力还处在相对比较落后的阶段，但随着政府和全社会的持续推进，我相信在不远的将来会有持续进步。”

黄如方希望社会各界能够持续关注罕见病这个社会议题，能够意识到罕见病群体实际上跟每个人都息息相关，“它是一种灾难性的疾病，我们需要更多的社会力量，帮助罕见病家庭度过这个灾难性疾病所带来的沉重打击。”

这也是奎克的心声。

文/宋世锋

编辑/倪家宁