2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持罕见病用药优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。不久前召开的2022年中国罕见病大会公布的这一好消息，让不少罕见病患者倍感欣慰。

习近平总书记在党的二十大报告中指出：“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系，取得良好成效。制定罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……一系列有力举措，推进了罕见病防治工作的开展，给更多患者带来了希望。

罕见病是诊疗挑战很大的疾病领域，也是一个重大公共卫生问题。目前，全球已知的罕见病有7000多种，如戈谢氏病、渐冻症、白化病等。由于发病率低、种类繁多、病理复杂，罕见病确诊和救治的难度高，绝大部分病种无有效治疗药物。因为研发成本高企，部分罕见病的治疗药物价格不菲。解决好罕见病“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病医疗保障体系。

防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。近年来，我国不断加大医疗卫生投入，健全出生缺陷防治体系。全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家，为做好罕见病防治工作提供了有力保障。

罕见病单病种病例少，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，诊疗难度大，容易造成误诊、漏诊。给医护人员普及罕见病知识、在全国组建罕见病转诊和会诊体系，非常有必要。2019年，国家卫健委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，“一站式救治方案”让患者平均确诊时间从以往的4年，缩短至不到4周，有效提升了诊疗效率。随着各级医疗机构的陆续响应，未来将有更多高水平专家加入诊疗平台，罕见病的诊疗条件将进一步改善。

罕见病缺药的问题一直突出。要强化患者用药保障，加大罕见病用药研发力度，通过成立罕见病药物研发基金、财政补贴、税收优惠、优先审评审批等支持举措，鼓励高校、科研院所、医院、药企参与罕见病药物研发，形成产学研医联合，破解一些罕见病病种无药可用的难题。生产出了救命药，还得让患者用得起药。一方面，在保证医保基金正常运行的前提下，探索将更多罕见病药物纳入医保目录；另一方面，对于用量较大的罕见病药物，可以通过药品谈判准入，有效降低药价。目前，我国已累计批准60余种罕见病用药上市，国家组织罕见病用药谈判平均降价超50%，罕见病患者用药可及性正在不断提升。

在健康中国建设道路上，对每一个困难群体都要关爱、都不能放弃。随着我国罕见病医疗保障体系建设的不断推进，罕见病患者的生命健康权将得到更好保障。继续加强罕见病研究和用药保障，进一步做好罕见病防治能力建设，我们一定能更好守护人民健康、提升人民健康福祉。

文/申少铁

图源/视觉中国

编辑/王涵