案例小詹备孕前上网查了很多有关优生优育的保健知识，为生一个健康的宝宝做足了功课。但看到各种关于出生缺陷儿的报道后，小詹迟迟不敢怀孕。她和丈夫想咨询妇产科医生，应该如何预防宝宝出生缺陷？医生：造成出生缺陷的因素有很多，有可控因素，也有不可预见的意外。备孕夫妇能做的就是用科学的态度认真对待整个围孕期的三级预防，尤其是在备孕前要多储备优生知识，其余的就是积极行动、调整心态、不急不躁、接受现实。
小课堂
什么是出生缺陷
出生缺陷又称先天异常，是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的新生儿出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。出生缺陷包括形态畸形（如脊柱裂）、细胞异常（如先天性白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子异常（如苯丙酮尿症），以及精神、行为等方面的异常等。
如何预防出生缺陷
备孕夫妇可通过学习了解孕前、孕期、产后的“三级预防”策略，实现降低出生缺陷风险的目标。一级预防——减少出生缺陷儿的发生率这一阶段，育龄期夫妇要重视婚前检查、孕前检查和必要的优生咨询。通过合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、主动避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等措施积极备孕。
另外，从备孕开始（孕前3~6个月）到孕早期3个月及时并适量补充叶酸（每日服用400微克以上）已被证实是预防胎儿神经管缺陷的一级措施。二级预防——减少出生缺陷儿的出生率主要是指怀孕后通过产前诊断做到早发现、早诊断，对有缺陷的胎儿采取相应的补救措施，在孕期排除掉有明显预后不良或影响日后生存的严重畸形儿的出生风险，如无脑儿、严重脑积水、内脏外翻、心脏畸形、21（18）-三体综合征、重型地中海贫血、先天性风疹综合征、新生儿溶血病等。
还有部分出生缺陷是由分娩时产伤造成的，如宫内缺氧造成的脑瘫，故到了足月也需要准妈妈们重视产前保健，到正规医院的产科待产分娩。三级预防——对出生缺陷儿的早发现、早治疗如果育龄期夫妇在整个围孕期都已做好充分准备、严密监测，还是生出了出生缺陷儿，则需要调整心态、面对现实，积极寻求治疗和帮助。很多先天性疾病是人体功能受损而在宝宝出生时体表没有异常表现，比如先天性白内障、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能缺乏等，只要配合新生儿筛查，做到早发现、早干预，还是能实现让宝宝与缺陷共存、健康成长的愿望的。
知识拓
展备孕夫妻孕前有必要做基因筛查吗
随着生物实验室的人类基因编码测序技术日趋成熟，加上很多基因公司的大力宣传，使得在围孕期做基因筛查的观念开始深入人心。如果备孕夫妇双方均没有异常，也没有家族遗传病史，那么面对两三万组基因位点的筛查无疑是大海捞针，并不可取，也不可信。那些在人群中携带率较高、致病位点明确的单基因隐性遗传病值得孕前关注。
比如，先天性耳聋，因其致病基因里常见的15个位点在人群中有1/20的高携带率，使得表型正常的夫妇也可能出现等位点突变，造成子代患病。国内相关研究显示，80%的先天性耳聋宝宝都是由听力正常的父母所生。因此，针对备孕夫妇做一些常见的单基因隐性遗传病携带者筛查还是有一定优生指导意义的。
误区解读误区1：备孕就要避免接触电脑、电视和手机等各种辐射源。
到目前为止，这种观点还是缺乏科学依据的。出生缺陷的致病因素错综复杂，大多数是环境因素和遗传因素相互作用的结果。有研究指出，电离辐射的致畸作用是人体基因自我修复能力与外界辐射环境之间博弈的结果，与接触辐射源的时长、剂量都有关系。而我们日常生活中正常时间范围内使用的电子产品（包括电视、电脑、手机、电热毯、加热床等）产生的电离辐射量及电磁场并不增加不良妊娠结局及畸形的发生率。不过，过度依赖这些电子产品消磨时间本身就是一种不健康的生活方式，所以要想生一个健康的宝宝，还是建议放下手机，多做户外运动，这样更有利于身心健康。
误区2：孕前检查正常就不会发生出生缺陷。
这样的观点过于片面。因为我们生存在一个复杂的生态系统中，生存和繁衍受多种因素共同影响，其中医疗手段对优生的影响只占约8%，而日常养成的生活方式对优生的影响却占了60%以上。而且医学本身就是一门不断发展的科学，是人类积极探索自我的过程。由于技术的局限性，有一些结论现阶段看似正确，但在多年以后又可能被证实有误。所以，即使检查结果的数据都未见异常，也不能断定就不会发生出生缺陷。备孕夫妇能做的就是相信科学，结合自己的实际情况，认识到自身可能存在的不利于优生的不良习惯，孕前就引起重视并能在行动上积极纠正，尽可能地改善那些可控因素，为优生做好身体上和心态上的充分准备。
小贴士
老婆怀上了却总是流产或已经孕育过有先天缺陷的宝宝，男方也要做一些检查。精液的常规检查排除男方少精、弱精或无精。精子DNA碎片率检测精子DNA碎片率高意味着男方的生精功能出了问题，容易引起女方反复流产。此类患者若想正常生育，需要进行适当干预，一部分患者会慢慢恢复正常。染色体检查及其他基因检测建议有过异常孕产史的夫妇做外周血染色体检查，若担心生下有遗传病的宝宝，可以同时做单基因隐性遗传病携带者筛查。
编辑/王静
