近日,四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”,孕母因纠结胎儿去留而向网友征求意见,最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。
超雄综合征,也称为XYY男性综合征,是一种性染色体疾病,患者比正常男性多出一条Y染色体。随着近年来基因检测、产前诊断技术的发展,以及影视作品中被打上该标签的男性角色的出现,公众对“超雄综合征”有了越来越多的认知。
超雄综合征真的是“天生坏种”“恶魔基因”?越来越多的医学科普给出了更准确的答案:并不是,很多超雄综合征患者作为普通人在正常生活,但网络中的公众认知并不能轻易扭转。
生殖医院医生称公众认知被歪曲
看到上述新闻后,广东省生殖医院优生遗传科副主任、副主任医师李铭臻特意查了查医院的相关数据,他从医20多年,近十年间医院接诊的12000多例存在生育问题的男性患者中,只有9例患者被查出是有XYY核型,他们都是为解决生育问题而来到医院,在检测时发现自己是XYY超雄综合征。
李铭臻回忆,他接触的这些患者并没有超雄综合征所谓的暴力倾向、易怒、特异性外观,目前公众对这个群体的认知是“歪曲的”。
李铭臻遇到的这些超雄综合征患者是来解决生育问题的,但他们的生育问题并不必然与自己的XYY染色体有关,“这么多年我们这里(医院)也才遇到过9个,实际上大部分的XYY男性都已经自然生育了,遇到生育问题的只是很小一部分,他们的问题通过人工授精、试管婴儿也能够解决”。
中山三院儿童发育行为中心副主任医师李咏梅表示,自己并没有接诊过XYY染色体导致的孤独症儿童,“跟孤独症有关的基因不是这个,脆性X染色体综合征是目前发现的儿童神经领域与孤独症有关系的基因病”。
劝孕妇放弃的评论获14万赞
关于超雄综合征犯罪率高的说法来自上个世纪60年代的小样本分析,其结论后来被证实采样人群有偏差、并不科学,而近年来的研究也不支持超雄综合征犯罪率高的观点。
与此同时,更被广泛传播也更被取信的观点是:超雄综合征人群智力处于正常人水平,IQ指数可能会比男性同胞低10-15个分值,精神、情感障碍风险有轻微增加,个子高大,少数可能会有生殖方面的问题,一些医学类科普网站中,对其建议的就诊科室是泌尿外科、男科。
总之,超雄综合征并非“恶魔基因”“天生坏种”,他们能够正常生活,其性格、行为等也更多受到家庭环境、教育等影响。
然而,很多网友的观点并不能被校准后的科普内容所扭转,对孩子未来智力、情绪问题的担忧戳中公众痛点,在最初发帖的孕妈社交账号下,点赞最多的两条评论持有“不要抱有侥幸心理”“可能智力低下、不要赌概率”的观点,分别获得14万、4.5万点赞。
胎儿基因检测异常需求助专业人士
产检、产前诊断的意义是排除基因缺陷吗?基因缺陷都是不可承受的吗?广医三院胎儿医学中心(产前诊断科)主任医师陈兢思告诉南都记者,产前发现胎儿有遗传疾病并不可怕,重点在于明确疾病对胎儿的影响,明确是否有药物或者手术可以干预,如果是影响不大或者治疗效果很好的疾病,就不用担心。
她介绍,超雄综合征其实是一种性染色体异常疾病,性染色体异常在生活中并不罕见,主要影响的是患者的生殖功能,目前的辅助生殖技术在这方面可以帮助他们。
而目前流传的超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响,她表示,家长的担忧可以理解,但不同病例临床表现会存在不同,“其实从基因来讲,没有完美的人,每个人都可能携带有异常基因”,陈兢思建议,公众如果遇到类似情况,一定要找到真正专业的遗传咨询师进行分析解读,“疾病不可怕,可怕的是我们对它的致病性的不理解,导致不必要的担心和处理”。
文/李文 张璟 蔡佳琪
编辑/倪家宁