34岁的小玉(化名)去年新婚后经历了一次流产,亲戚朋友都安慰她不要紧,调整好状态再怀一个,照样生出健康的孩子。而当小玉做好准备、鼓起勇气再次备孕的时候,流产经历却总是困扰着她。她害怕随着年龄增大,自己身体出了什么问题,更害怕再次流产。焦虑的她来到生殖医学门诊,医生询问后得知,小玉上次流产时并没有做流产物染色体检查,所以不能确定流产原因是胚胎质量问题还是其他因素。
一、为什么会流产?
女性怀孕如同种子发芽,自然界的种子想要开花结果离不开三要素:(1)种子质量好,不能是瘪谷、烂谷子;(2)土壤要肥沃适宜,不能是遍布石头、沙子及盐碱地;(3)生长环境要风调雨顺、阳光充足,没有虫灾、雹灾、旱灾等。胚胎着床的子宫内膜好比土壤,子宫内膜有炎症、息肉、肌瘤、粘连等都会影响受精卵着床发育。胎盘血供、孕妇营养状态、是否合并其他疾病等就是环境。怀孕其实是极其复杂但又十分协调的生理过程,上述任何一项出了问题都会影响结局。
流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠者,又分为自然流产和人工流产。育龄期女性发生1次自然流产的风险约为10%,主要病因按占比如下:(1)遗传学因素:胚胎染色体异常最常见,约占总病因的50%-60%。年龄越大的女性,检出胚胎染色体异常的概率越高。此外,遗传学因素还包括夫妇染色体异常,特别是反复流产的患者。外观正常的父母也可能存在自身染色体异常,在形成生殖细胞的过程中,可能会导致异常的遗传基因。(2)内分泌因素:包括黄体功能不全、高泌乳素血症、甲状腺功能异常、糖尿病、胰岛素抵抗等。(3)易栓症:即由遗传因素或其他疾病所致的母体高凝状态,易导致胎盘血管血栓,胚胎因缺血、缺氧而流产。(4)免疫性因素:如抗磷脂综合征等。(5)解剖因素:如子宫畸形、息肉、肿瘤等。(6)感染因素:如TORCH、生殖道感染等。(7)男性因素:男性精液异常、尤其男性高龄会增加流产率。(8)其他因素:如母亲吸烟、饮酒,情绪焦虑、睡眠不佳、恶劣环境暴露等。(9)不明原因:目前医学手段有限,部分流产的病因尚不明确。
二、1次流产,也应当重视
固有观点认为很多女性都经历过流产,是自然淘汰的过程,不用“过度”检查。而实际情况却是:即使是1次流产也有可能导致盆腔疾病、内膜损伤等并发症,影响再次妊娠,增加焦虑紧张情绪。当代女性晚婚晚育,在一次次怀孕失败中她们四处求医、身心疲惫,拖成了不孕症。很多患者回过头来想寻找流产的病因时,因为当时没有做流产物染色体检查,时机已经错过。“种子”因素无法排除,就只能逐项排除“土壤”和“环境”等病因,花费了更多时间和金钱!
三、流产物染色体检查至关重要
随着研究深入和遗传学快速发展,流产物的检测对象已扩展至所有流产事件。流产物染色体检查可以排除“种子”因素,避免其他不必要的检查,评估再发流产风险及生育染色体异常胎儿可能,为下一次健康妊娠提供指导。通俗的说:凡是还有生育需求的女性,都建议做流产物染色体检查!
如果“种子”没问题,建议排查“土壤”和“环境”因素,视情况积极治疗,对症解除病因,避免再次流产。如果“种子”有问题,建议直接遗传咨询门诊就诊,医生会给出专业的遗传学指导及是否需要同时就诊生殖科,避免不必要的精神紧张。如果病情需要,及早选择三代试管或赠卵、捐精等,少走弯路。
温馨提示:我院遗传与生殖中心依托北京儿童医院总院强大的遗传学团队,开展流产物染色体检查、叶酸基因型分析、脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查、新生儿常见596种单基因遗传病筛查等项目。每周由总院专家坐诊,给予报告解读及后续备孕指导、随访。同时为需要治疗的患者提供绿色通道。建议流产(尤其是反复流产)、久备不孕、高龄妊娠或其他需要咨询的女性,尽快生殖医学或遗传咨询门诊就诊。
供稿:北京儿童医院顺义妇儿中心遗传与生殖中心 龚晨