北京青年报记者6月11日从北京大学第三医院获悉，近日，该院为一名43岁女性注射了肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液，这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床。

近期，43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。此前，她因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，被诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部协作下，该院完成了药物采购和引进流程。

据了解，托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局批准上市。此次临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。

多年来，北医三院神经内科在渐冻症的临床诊疗与科研领域，处于国内领先地位。医院专门开设了渐冻症专病门诊和多学科诊疗门诊，致力于为患者提供从基因筛查、精准诊断到个体化治疗的全流程服务。

北医三院神经内科教授樊东升表示，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/贺梦禹