预测期从孕24周提前至孕12周、无需口服大剂量葡萄糖、预测精确率达84.07%……北京妇产医院、四川大学华西医院和华大基因联合完成一项最新研究——无创预测妊娠期糖尿病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。

既往妊娠期糖尿病的诊断，需要孕妇在孕24周左右，口服大剂量葡萄糖，并定时检测血糖以建立糖耐量数据，预测精确率一般在70%以上。但糖耐量试验进行孕周较晚，不利于妊娠期糖尿病的早期管理，口服大剂量葡萄糖也可能造成孕妇心理和生理不适。为此，北京妇产医院院长阴赪宏团队提出一套新的诊断方法，利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。

无创产前筛查技术，是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA（脱氧核糖核酸）片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究，建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库，突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据，开展了人工智能算法研究。

该研究成功实现了孕妇在孕12周的无创预测妊娠期糖尿病风险，精确率达到84.07%，能有效预测妊娠期糖尿病发病风险。此外，研究团队还对妊娠期糖尿病孕妇血液中游离的DNA片段组学特征展开了进一步研究，研究结果还将为心血管疾病等多基因病的诊断和预测，提供发病机制研究的新思路和方向。

近日，这项研究成果在国际学术期刊《生物信息学简介》上发表。

编辑/谭卫平