2021年5月8日，是第28个世界地贫日，今年的活动主题是“防治地贫 健康孕育”。可能地中海贫血对于我们北方地区的大部分人来说比较陌生，而实际上我们身边不乏地贫基因携带者或患者的存在。现在，让我们来简单介绍一下地贫的相关知识。

什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海地区而得名。地贫与通常所说的贫血不同，它是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，它是由于珠蛋白基因的缺陷而引起的溶血性贫血。在我国南方各省高发，以广西、广东、海南三地为甚，但并不仅见于南方。

地贫的临床症状是什么

因基因缺陷种类不同，地贫有多种分型，临床上最常见的是α-地贫和β-地贫这两种。根据临床症状，α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型，β-地贫分为轻型、中间型和重型。

1、静止性或轻型

此类型可以被称为地贫基因携带者。他们没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但是他们可能将异常基因遗传给下一代。

2、中间型

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及黄疸，重者需定期输血和排铁治疗。若出现急性溶血会加重贫血，甚至发生溶血危象而危及生命。

3、重型

可能致死致残！重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，孕妇也可能出现一些并发症甚至危及生命。

重型β地贫患者出生时多无临床症状，生后3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有肝脾肿大、黄疸、发育不良等，若不规范治疗，可能出现地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染、心衰等并发症，需要终生给予规律输血及排铁治疗维系生命，或进行造血干细胞移植。若不及时规范治疗患者很难活到成年。

地贫是如何患病的

地贫是常染色体隐性遗传病，是通过遗传先天患病的。若父母双方均携带地贫基因，后代就有可能患上地贫。因为地贫类型的多样性，夫妻双方地贫患病或基因携带状况的不同会对孕育宝宝产生不同的影响。若夫妻为同类型地贫基因携带者，则有一定机率孕育中重型地贫儿。

通过上述介绍，相信大家对地贫有了初步的印象——这是一种有点可怕的遗传病，如果得了中重型地贫则很难治愈，而且对于患者和家庭的身体、精神、经济压力都很巨大。

撰稿：产前诊断中心  常玥

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容