近日有一则新闻：一名“女子”因脚踝扭伤就医，却被查出染色体核型为男性。很多人表示非常吃惊，纷纷疑问“这是真的吗？”“这是怎么发生的？”

首先，这样的情况的确是可以存在的，专业术语叫性别发育异常，即染色体、性腺和表型性别发育不匹配。人类的性别染色体主要有两类：一类是XX，即女性染色体；一类为XY，即男性染色体，另外还有一些复杂的比如XXY、XYY或者只有一条X染色体，但最主要的常规的还是XX/XY。性腺主要指卵巢和睾丸，女性的性腺为卵巢，男性的性腺为睾丸。表型性别指的就是外观像男性还是女性，比如乳房、阴道、阴蒂、阴茎的发育等。

通常情况下，一个具有XX染色体的人，会长出卵巢和女性的外观，即是一名女性；一个具有XY染色体的人，会长出睾丸和男性的外观，即是一名男性，它们之间是互相匹配的。但如果一个XX染色体的人却有男性的外观，或XY染色体的人有女性的外观，即相互之间不能匹配，那就是性别发育异常，这是真实存在的一类疾病。

性别发育异常通常是先天性疾病，是一种非常复杂的疾病，是在胚胎发育的过程中出了一些问题，包含了一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现是外生殖器的异常。性别发育异常到底是怎么发生的呢？要想解答这个问题，我们先来看一下胚胎发育成男性或女性的一个过程。

受精卵已经带有XX或XY染色体，它逐渐发育成胚胎，在胚胎的前6周，是男还是女还根本没有区别，这个阶段叫性未分化阶段；胚胎7-8周，带有XY染色体的胚胎开始发育出睾丸，而没有Y染色体的胚胎开始发育出卵巢，这是性发育的第一阶段，即由染色体决定性腺。

接下来在雄激素（睾酮）、苗勒氏管抑制因子的作用下发育出男性生殖器，缺乏雄激素及苗勒氏管抑制因子就自然发育出女性生殖器，这是性发育的第二阶段，即由各类激素作用于相应的受体从而分化出外生殖器。在这个过程中，激素分泌异常、受体异常等均可能导致外生殖器官的异常。比如有一种疾病叫雄激素不敏感不综合，它是雄激素受体的异常，于是一个具有XY染色体的男性，也发育出了男性的性腺-睾丸，睾丸也分泌了雄激素，但雄激素找不到相应的受体，就不能继续发育出男性的外生殖器，而同时苗勒氏管抑制因子又缺乏，长出了女性的外生殖器，从而从外观上把他看作了一名“女性”。

除了雄激素不敏感综合症以外，只要是影响了“雄激素作用于受体进一步发挥作用”，这整个过程的因素都可以导致性别发育异常，比如因为缺乏某些酶而不能产生雄激素等。新闻中的那名女子很有可能就是这种情况，但具体是哪种因素需要提供更多的资料才能明确。新闻中说该女子患的是“先天性肾上腺皮质增多症”是错误的，先天性肾上腺皮质增多症是雄激素过多，是可能导致XX染色体的女性外观像男性。

怎么能发现性别发育异常？

性别发育异常，通常在出生的时候因为外生殖器异常或到了性成熟阶段，因为生育等因素而发现。作为女性，月经是性成熟的标志，通常在10-16之间会有月经来潮，也有到17-18岁才来月经的，但如果超过18岁还不来月经就不太正常，需要就诊进一步诊治。新闻中的女子一直没有来月经，若因此就诊，或许会早一些诊断。

性别发育异常能治疗吗？

关于性别发育异常的处理是非常复杂的，需要心理科、内分泌科、妇科等共同完成。首先要决定自己想要哪种社会性别，再通过手术、激素调整等等一系列非常复杂的措施来治疗。

大千世界，无奇不有，生命的造就如此精妙。不管怎么样，患者都是受害者，我们应对她/他报以同情和尊重。

文/产一科：黄丹

来源：北京市顺义区妇幼保健院

编辑/韩世容