6月28日是国际新生儿筛查日，“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于在京召开。

该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构开展。贝瑞基因作为合作单位，为该项目的研发提供技术支持。

据了解，该项目的亮点是，该研究基于新生儿基因筛查精准检测的技术优势，将新生儿基因筛查应用于大规模新生儿临床队列，力求实现将多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，同时研发完全国产化的测序捕获探针和建库测序试剂，推进数据本土化。

项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列（包括新生儿出生队列和新生儿NICU队列）；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发；探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库；最终实现临床应用，推动科技成果转化。

文/北京青年报记者 刘慎良
编辑/樊宏伟