我们无法选择自己的出生，却可以选择精彩地活着，每一个生命都值得被尊重和被爱。

生活中有这样一群人存在着，他们个子矮小，面容稚嫩，看上去像是永远长不大的孩子，他们就是“袖珍人”——垂体柄阻断综合征患者。

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认识垂体柄阻断综合征

下丘脑、垂体是大脑中央的一个结构。下丘脑是调节内脏和内分泌活动的高级神经中枢。垂体是人体重要且复杂的内分泌腺。

位于下丘脑和垂体之间，像桥梁一样把二者连接起来的神经血管束就是垂体柄。

下丘脑发出信息，通过垂体柄传输到垂体，然后依次再调控或作用到靶腺（肾上腺、甲状腺、睾丸或卵巢）。

由此看来，垂体柄就像是内分泌最高中枢下丘脑和次级中枢垂体之间，进行单线联系的绝密电话线。

如果因为各种原因，垂体柄被切断，下丘脑和垂体无法连接，下丘脑发出的命令就无法传达下去，处于其下游的垂体、甲状腺、肾上腺和性腺等内分泌器官的功能就会低下，身体就会受到很大的影响。

垂体对人体代谢、生长、发育和生殖等起着重要作用，分为前叶和后叶，垂体前叶分泌生长激素、催乳素、调节性激素的激素（促性腺激素）、调节甲状腺激素的激素（促甲状腺素）、调节肾上腺皮质激素的激素（促肾上腺皮质激素）；垂体后叶储存抗利尿激素。

垂体功能低下，生长激素合成和分泌就会受到影响，生长十分缓慢，甚至停滞，以至于到了二三十岁，身高可能还处在五六岁的水平。

缺少抗利尿激素，身体留不住水分，就会不停地排尿，喝水量明显增多，起夜频繁而影响睡眠，生活质量下降。

性发育受阻，不管男孩还是女孩，到了十一二岁，合成和分泌性激素的指令传输不下来，第二性征就迟迟不发育。

缺乏甲状腺激素，导致甲状腺功能低下，表现为怕冷、大便干燥，食欲相对比较差等。

肾上腺皮质无法分泌糖皮质激素，体质会比较差，容易感冒，感冒后容易出现低血压，甚至昏迷。

垂体柄阻断综合征患者不生长、不发育，冻龄在很小时候的状态，所以称为袖珍人。

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什么原因会导致垂体柄阻断？

原因大致分为两种，一种是基因突变导致垂体发育不良，另一种是难产机械性牵拉导致阻断。

垂体很小，大小和绿豆差不多，垂体柄也很纤细，直径约1-2毫米，像细线一样。

自然生产的时候，如果孩子的腿、屁股或者肩膀先出来，头最后出来，由于胎儿头部最大，最难娩出，垂体柄往往就会受到牵拉，容易被扯断。

所以家长需要注意，如果孩子是立生或坐生，孩子出生后比较虚弱，吃奶没有力量，两三个月时发育明显落后，要引起警惕，及时到医院检查。

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垂体柄阻断综合征能治好吗？

目前还不能通过手术修补断了的垂体柄。

确诊垂体柄阻断综合征后，要全面地对垂体前叶和后叶的功能进行评估，弄清楚缺乏哪些激素，缺乏的程度怎样，然后开始激素补充治疗。

临床上一般先是补充维持生命的激素，比如糖皮质激素、甲状腺激素；在这个基础上，再促进身体生长，补充生长激素；长到合适的身高，在正常孩子性发育的年龄，开始补充性激素，促进第二性征发育；有生育需求再去促进精子或者卵子发育，就可以完成生育。

如果治疗的时候已经成年，生长发育已经落后了，要先解决长个，长到不错的状态之后，再促进生育。

垂体柄阻断综合征患者，需要终生激素替代治疗。按时按量补充激素，定期复查，完全可以像正常人一样生活、工作、结婚生子。

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垂体柄阻断综合征患者智力和寿命会受影响吗？

垂体柄阻断综合征会影响长个，影响性发育，但是垂体柄阻断综合征患者的智力绝大多数都是正常的。

但是由于身体发育落后，随着年龄增长，逐渐跟正常人拉开了距离，他们会自卑，可能会因为心理作用影响学业，影响人际交往。再一个他们身体往往比较脆弱，容易感冒，也会影响到学习。

垂体柄阻断综合征患者如果不治疗，会影响到寿命。正常人遇到应激情况，会分泌大量的肾上腺皮质激素来应对，是平时的十倍、百倍，甚至几百倍，不会有什么问题。肾上腺皮质功能低下，如果不治疗，正常生活可能没问题，或者略微有些问题，勉强可以支撑。但是突然一个打击，比如感冒、发烧，就会有生命危险。所以需要进行激素生理性的补充，当感冒发烧的时候，糖皮质激素需要加量，生命就不会受影响。

垂体柄阻断综合征患者按时服药，规范治疗，寿命能跟正常人一样。

编辑/王静