什么是无创产前筛查（NIPT）？

无创产前筛查是什么疾病？

1997年，香港中文大学的卢煜明教授发现在孕妈妈血液里有胎儿的游离 DNA，利用高通量 DNA 测序技术检测这些游离 DNA 片段，从中得到胎儿的遗传信息，用来筛查胎儿是否有类似唐氏儿（也叫做21三体综合征）之类的非整倍体染色体疾病，这就是无创产前筛查（NIPT）。

目前，NIPT筛查目标疾病为胎儿21、18及13-三体综合征。NIPT在2013年之后快速整合进入产前筛查体系，成为目前最有效、应用最广泛的产前筛查方法。

无创产前筛查能检出其他染色体异常吗？

可以的，随着NIPT新技术的发展，除21、18、13-三体综合征以外，NIPT目前还可以筛查其他染色体异常，甚至单基因遗传病，不过这些疾病需要特殊技术支持。

怎么看无创产前筛查的报告呢？

无创产前筛查结果分为高风险和低风险，高风险提示胎儿罹患该染色体异常的风险高，Z值越高，风险越高。

NIPT检测是有假阳性结果，如果是高风险，并不代表胎儿一定有异常，需找医生咨询，并通过介入性产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）进一步检测；当然，NIPT检测结果低风险不代表胎儿没有风险，假阴性的可能性约为万分之一，还是要坚持常规产检。

无创产前筛查和羊水穿刺的区别？

最大区别一个是筛查技术，一个是诊断技术。虽然NIPT常被称为“近似于诊断的筛查”，但并不是诊断技术。

胎儿游离DNA来源于紧贴子宫的胎盘，可以简单理解为NIPT检测的是胎盘，羊水是胎儿来源的样本。极少数情况下会出现胎盘和胎儿染色体不一致，这也是导致NIPT检测假阳性和假阴性的主要原因之一，而且NIPT检测的染色体病种类有限，所以NIPT不能替代产前诊断，NIPT结果异常时仍然需要进行产前遗传学诊断。

如果已经属于高危的孕妇，比如高龄、NT增厚等，要认真听取医生的建议，在NIPT与羊穿中慎重选择。

我院建档孕妇可于产前筛查门诊咨询NIPT检测相关事宜，外院孕妇可于优生遗传门诊进行专业遗传咨询；NIPT高风险人群我院提供产前诊断绿色通道，一站式服务，免去您的后顾之忧。

撰稿：产前诊断科 祝建疆

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容