什么是无创产前筛查(NIPT)?
北京海淀区妇幼保健院 2023-11-04 13:30

什么是无创产前筛查(NIPT)?

无创产前筛查是什么疾病?

1997年,香港中文大学的卢煜明教授发现在孕妈妈血液里有胎儿的游离 DNA,利用高通量 DNA 测序技术检测这些游离 DNA 片段,从中得到胎儿的遗传信息,用来筛查胎儿是否有类似唐氏儿(也叫做21三体综合征)之类的非整倍体染色体疾病,这就是无创产前筛查(NIPT)。

目前,NIPT筛查目标疾病为胎儿21、18及13-三体综合征。NIPT在2013年之后快速整合进入产前筛查体系,成为目前最有效、应用最广泛的产前筛查方法。

无创产前筛查能检出其他染色体异常吗?

可以的,随着NIPT新技术的发展,除21、18、13-三体综合征以外,NIPT目前还可以筛查其他染色体异常,甚至单基因遗传病,不过这些疾病需要特殊技术支持。

怎么看无创产前筛查的报告呢?

无创产前筛查结果分为高风险和低风险,高风险提示胎儿罹患该染色体异常的风险高,Z值越高,风险越高。

NIPT检测是有假阳性结果,如果是高风险,并不代表胎儿一定有异常,需找医生咨询,并通过介入性产前诊断(羊水穿刺或脐带血穿刺)进一步检测;当然,NIPT检测结果低风险不代表胎儿没有风险,假阴性的可能性约为万分之一,还是要坚持常规产检。

无创产前筛查和羊水穿刺的区别?

最大区别一个是筛查技术,一个是诊断技术。虽然NIPT常被称为“近似于诊断的筛查”,但并不是诊断技术。

胎儿游离DNA来源于紧贴子宫的胎盘,可以简单理解为NIPT检测的是胎盘,羊水是胎儿来源的样本。极少数情况下会出现胎盘和胎儿染色体不一致,这也是导致NIPT检测假阳性和假阴性的主要原因之一,而且NIPT检测的染色体病种类有限,所以NIPT不能替代产前诊断,NIPT结果异常时仍然需要进行产前遗传学诊断。

如果已经属于高危的孕妇,比如高龄、NT增厚等,要认真听取医生的建议,在NIPT与羊穿中慎重选择。

我院建档孕妇可于产前筛查门诊咨询NIPT检测相关事宜,外院孕妇可于优生遗传门诊进行专业遗传咨询;NIPT高风险人群我院提供产前诊断绿色通道,一站式服务,免去您的后顾之忧。

撰稿:产前诊断科 祝建疆

来源:北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容

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