唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病，也是最常见的染色体疾病，发生率约为1/600-800。唐氏儿又称“唐宝”，有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，易患先天性心脏病、各种感染性疾病、白血病等，可给家庭和社会造成极大的精神和经济负担。

唐氏综合征的病因是什么？

唐氏综合征多由于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，与遗传、环境因素均有一定关系。其中，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，年龄越大风险越高。但要注意，非高龄孕妇同样有生育唐氏儿的风险。

唐氏综合征能治疗吗？

非常遗憾的是，唐氏综合征没有有效的治疗方法，目前只能通过早期筛查与诊断尽量避免唐氏儿的出生。

如何进行唐氏筛查与诊断？

唐氏综合征筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。除孕期超声筛查外，有两种抽血检查来进行唐氏筛查。

一

传统的血清学筛查，目前多采用早中孕联合血清学筛查。是指怀孕第11～13+6周及第15～20+6周的时间段内分别抽血化验，通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。

二

近年来广泛应用的无创胎儿DNA检测（NIPT），是指在孕12～22+6周时抽血检查，提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。它的准确性及检出率较血清学筛查大大提高，对于21三体的检出率可高达95%-99%，且其对于其他染色体异常的筛查较血清学筛查更全面，已有逐渐替代血清学筛查的趋势。

以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏儿而不是确诊，应进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）查胎儿染色体明确诊断。需要注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常，仍需做好孕期产检保健。

预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇、生育过唐氏儿或其他出生缺陷儿的孕妇、本人染色体异常的孕妇或具有其他介入性产前诊断指征的孕妇，则建议直接进行介入性产前诊断，其中最常用的诊断方法就是通过羊膜腔穿刺取羊水培养胎儿细胞后进行胎儿染色体核型分析。

确诊唐氏综合征后怎么办？

确诊唐氏综合征后，父母有知情选择胎儿是否继续妊娠的权利，可选择终止妊娠。如果分娩了唐氏儿，家庭对于唐宝应给予足够悉心的照顾和耐心的教育，定期检查保健并针对异常及时治疗，帮助孩子成长及生活。

每个生命都是平等的，惟愿每个宝宝都是健康有活力的！在唐氏综合征日，希望大家提高防控出生缺陷的意识，适龄生育、重视孕前保健、产前筛查及诊断，孕育健康宝贝！

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撰稿：产前诊断科 常玥

来源：北京市海淀区妇幼保健院