目前，乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤。而女性恶性肿瘤中死亡率最高的则是卵巢癌，卵巢癌早期几乎很难发现，也被称为“沉默的癌症”。因此，乳腺癌和卵巢癌已然成为危害女性健康的两大“杀手”，且发病率越来越高，并逐渐趋于年轻化。对于癌症，早筛查、早发现、早治疗是一个重要原则，而基因检测是发现癌症的重要手段，可提前预测疾病风险。来自北京普仁医院妇科的谢晶医生提示广大女性，可通过对重点高危人群提前进行BRCA基因检测了解相关疾病风险，并积极采取预防性手术，从而提高生存率、改善预后。针对女性同胞们关心的若干重点问题，谢晶发来科普提示。

一、 什么是BRCA基因？

谢晶表示，BRCA基因的全称是乳腺癌易感基因。早在1990年和1994年，科学家发现了两种与遗传性乳腺癌相关的基因，分别将其命名为乳腺癌基因1号和乳腺癌基因2号，简称BRCA1/2。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，医学上将其称为“抑癌基因”，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。

不过，如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，也就是医学上所称的“基因突变”，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，它们所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响，从而导致癌症的发生。

二、 哪些人推荐做BRCA基因检测？

既然BRCA1/2基因突变容易致癌，是否所有人群都应该去检测有没有基因突变呢？谢晶表示，并非如此。根据《美国国立综合癌症网络关于乳腺癌和卵巢癌的遗传性/家族性高风险评估指南》中的推荐，所有家系中发生过BRCA基因突变的个体、所有卵巢癌（包括乳腺癌及原发性腹膜癌）患者，以及满足特定条件的乳腺癌等其他患者（如年龄不超过45岁的乳腺癌患者、年龄不超过60岁的三阴性乳腺癌患者、男性乳腺癌患者）等群体，才推荐进行BRCA基因检测。

三、 男性也可能出现BRCA基因突变吗？

谢晶表示，答案是肯定的。有研究显示，携带BRCA基因突变的男性患前列腺癌的几率几乎是非携带者的两倍。这类人群诊断出前列腺癌的年龄更小，并且具有更多症状显著的疾病。因此，此类人群也需要定期进行医学咨询及检测，从而有助于识别更有侵袭性且需治疗的前列腺癌，使男性更好地掌控自身健康。

四、 如何进行BRCA基因的检测？

谢晶建议，首先需前往正规的基因检测中心进行检测，并且向有经验的肿瘤学家咨询。对于上述高风险人群，可以使用肿瘤组织、血液、唾液、口腔拭子进行检测，通常以血液样本为主。

五、 BRCA1/2基因突变是否一定会发生乳腺癌或卵巢癌？

关于这一担忧，谢晶表示，BRCA1/2基因突变后，卵巢癌或乳腺癌的风险会明显增加，不少科学家对这两个基因进行了深入研究，相关数据显示，发现BRCA1/2基因突变能使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。同时，这种基因突变往往具有家族遗传性，临床上经常可以看到一家人整体发病。

需要提醒的是，就算 BRCA基因检测结果是阴性，也并不意味着可以放松警惕，仍然要定期体检进行监测。

六、当发现自己携带BRCA1/2基因突变怎么办？

欧洲肿瘤学会、加拿大妇产科协会等均推出了相关医学指南，建议对这些女性采取预防性的输卵管及卵巢切除。建议BRCA1基因突变携带者在35-40岁、BRCA2基因突变携带者在40-45岁左右以及完成生育后进行预防性手术。不一定要切除乳腺，但是需要认真定期做乳腺癌筛查；对于年龄比较大，或者对乳腺癌非常焦虑的女性也可以考虑乳腺切除，术后行乳房再造。

七、担心乳房、卵巢手术影响自尊？

很多女性认为乳房手术、卵巢手术会严重影响自尊，从而对手术产生犹豫，谢晶表示，其实现在的微创技术已经可以把创伤降到最低。乳房手术切除的仅仅是乳腺，保留了乳头、乳晕、皮肤和胸壁肌肉，这样可以在术后进行乳房再造。经自然腔道的内窥镜手术可以通过阴道切口进入腹腔切除输卵管和卵巢，腹部甚至可以不留任何手术痕迹。这些微创手术技术，不仅术后疼痛轻、住院时间短，并且有更好的美容和心理效果。

八、手术后出现更年期症状怎么办？

谢晶提醒，绝大多数女性的绝经年龄在49-51岁左右，预防性的切除手术会使患者提前进入绝经期，从而出现因雌激素缺乏而产生相关不良反应，也就是老百姓平时所说的更年期综合征。这些不良反应可以分为急性症状和远期症状：急性症状包括血管舒缩症状、情绪变化、睡眠障碍、抑郁症状、关节痛、性欲下降和泌尿生殖系统综合征，远期症状则包括骨量减少/骨质疏松症、心血管疾病和痴呆等。

为缓解和预防这些不良反应，在排除禁忌症后，可以额外补充雌激素和孕激素，补充的方式包括口服给药、经皮贴剂、外用给药及子宫内放置左炔诺孕酮宫内节育系统等。通过有效的激素替代治疗，可以大大缓解更年期不良反应，还有保护心脑血管、预防和治疗骨质疏松的功效。

尽管激素替代治疗存在一定的风险，但大量研究显示，对于接受预防性切除手术的患者，激素替代治疗还是非常安全的。做完手术以后，需要定期随访复查，尤其是接受激素替代治疗的患者，需要通过定期随访评估药物的疗效、剂量、类型、给药途径和治疗时间等。

文/北京青年报记者 蒋若静 | 通讯员 谢晶

编辑/崔毅飞