为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动罕见病诊疗水平的提升，“瑞见－罕见病基因检测资助计划”启动一个多月，“瑞见项目”已覆盖26个省市自治区的60余家省市级大型医院，为更多罕见病患者带来新的希望。

据了解，2023年8月，北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟启动了“瑞见－罕见病基因检测资助计划”，该项目通过减免部分基因检测费用的方式，帮助罕见病患者实现早诊断、早治疗。A股上市公司贝瑞基因为该项目提供全外显子组基因检测（WES）服务。

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称，全球已知罕见病现已达7000余种。尽管患病率低，由于病种多，罕见病患者并不罕见。“瑞见项目”希望通过各界共同努力，减轻患者和家庭的经济负担，帮助更多患者提高诊断准确性。根据项目流程，临床医生先进行综合评估，符合要求的罕见病个人或家庭可以在中国罕见病联盟微信小程序端申请全外显子组检测（WES）资助，经项目办公室审核通过后，患者仅需承担资助部分之外的基因检测费用。

此次参与“瑞见项目”的患者中，有一位来自新疆喀什的10岁维吾尔族女孩欣欣（化名），先是呼吸道感染，紧接着颜面部和双下肢开始水肿，最初家属并没有重视，其后孩子病情越来越严重；被送往莎车县人民医院住院三天后，欣欣又被转到喀什地区第一人民医院，临床医生高度怀疑是由遗传因素导致的肾病综合征，建议患者送全外显子组检测（WES）。这位医生参与了“瑞见项目”，为了帮助欣欣一家减轻负担，就为孩子进行了申请。从帮助患者参与“瑞见项目”，到最后为她申请财政部免费项目，贝瑞基因也全程参与。目前欣欣已经完成了采样送检，期待她早日恢复健康。

据了解，国家正从多个维度促进罕见病的早发现、早诊断、早治疗、有药用、能负担。近日，国家医保局发布消息显示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药，已有50余种纳入医保药品目录，切实减轻了患者负担。

在技术层面，面对罕见病诊疗难题，基因科技发挥着越来越重要的作用。全外显子组检测（WES）从识别疾病致病原因，辅助临床疾病诊断，到制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询，是目前罕见病分子诊断领域应用最为广泛的技术之一。

文/北京青年报记者 刘慎良
编辑/樊宏伟