2月28日是第16个国际罕见病日。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%的患者在出生或儿童期发病。今日上午，西安市儿童医院举办“儿童罕见病多学科义诊”活动，为患者提供医疗诊断，呼吁社会关爱罕见病患儿及家庭。

义诊现场，来自内分泌遗传代谢科、消化内科、血液肿瘤科等多个科室的医疗专家为罕见病患儿提供“一站式”的多学科联合诊疗、遗传咨询以及基因报告解读服务。同时，义诊医师团队还为临床诊断为高度疑似的罕见病患儿、病因未明的多系统疾病患者、家族内有2人以上有相似症状家族史的患儿提供免费基因检测，帮助患儿尽早确定病情。

罕见病又称“孤儿病”，是指患病人数占总人口数0.65%至1%的多类疾病的总称。目前全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

罕见病病因繁多、症状复杂，治疗一直面临困难。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面也面临困境，亟需社会关注。因此，医疗部门应积极开展罕见病宣传科普工作，让罕见病得到早期发现、早起干预，从而得到有效防治。

文/记者 刘涛 李栎谦

编辑/朱葳