从出现症状到确诊，满满妈妈邹杨用了六个月才找到答案，而王芳花了二十年。

这种名为神经纤维瘤的罕见病，是一种神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。根据临床表现和突变基因的不同，主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病。目前仍缺乏有效的根治手段。

“有神经的地方，就会有肿瘤生长，庞大的肿瘤数目，导致手术无法彻底切除所有病灶。”医生们这样描述病情。随着病情的发展，患者最后可能失聪、失明、瘫痪，甚至死亡。

每年邻近5月17日世界神经纤维瘤病关爱日，都会有公益组织或病友互助群与医生联合举办线下的义诊会，帮助这个被称为“泡泡宝贝”的群体，他们在中国还有很多。有专家推算，中国目前已知的神经纤维瘤病1型患者约有50万到60万人。

大多神经纤维瘤病患者曾因为外形遭受到异样的眼光和不公的对待。“可他们只不过是病了，应该拥有和其他普通人一样的权利。”邹杨说。

“没人知道我的孩子怎么了”

满满出生四个月的时候，邹杨发现自己的孩子有点异样。

满满的右侧脸出现了大片牛奶咖啡色斑块，邹杨还注意到，他的右眼追光没有左眼灵敏，左右脸也不是很对称。

武汉大大小小的医院，邹杨带着满满几乎去遍了，得到的诊断不尽相同，有说咖啡斑是胎记的，有说满满是脑膜炎的，也有说孩子大脑发育不良的。推测很多，但没有一位医生能确定地告诉邹杨，满满到底怎么了。

一筹莫展的邹杨决定按照医生所说的“胎记”试试激光治疗。由于高温灼伤，满满稚嫩的脸上起了密集的水泡，还伴随着红肿和结痂。每次激光，对满满的皮肤都是巨大的伤害。三次激光后，满满脸上的咖啡斑没有一点好转，甚至仍在变多。

医生说可能是色素沉淀较深，要多做几次激光。看着还是婴儿的满满这么遭罪，她决定停止激光治疗，重新去寻找答案。

根据满满的症状，邹杨找了很多资料，国内文献不够，她就去找国外的，看不懂的医学名词她一个个查。

满满10个月的时候做了一次头部磁共振，照片显示颅内有异常，这基本确定了肿瘤的存在。拿着核磁结果的邹杨在武汉同济医院跑上跑下。她的身影被医院的一位退休的老专家注意到，老专家看了磁共振结果，第一次提到了“神经纤维瘤病”这个词，她给邹杨写了几家北京医院的名字，让她带着满满去看看。

在北京天坛医院，满满被确诊为1型神经纤维瘤病。“心里的大石头终于落下来了，但同时我也很绝望。”

辗转了北京多家医院，满满一次又一次被确诊，邹杨也一次又一次被地告知，“没有办法治疗。”一岁不到的满满，身上已经出现了多个部位的实体肿瘤，最严重的肿瘤生长在颅内。随着生长发育，肿瘤会在颅内继续长大，并且手术无法切除。

每次经过北京武警医院，邹杨总会想起那个无助的雨天。拿到结果，邹杨很平静，和往常一样，没有好消息。满满坐在婴儿车里，邹杨一手撑伞，一手推车，身上还背着一个大背包，里面装着满满的的玩具、零食、儿童用品。

“妈妈，要抱。”满满突然闹了起来。

向来坚强的邹杨在这一刻突然崩溃，她在医院门口哭出了声，“满满，妈妈也想抱你，可是妈妈做不到。”邹杨有一种前所未有的无助感。看到妈妈哭，满满也开始哭，母子二人就这样在雨中发泄着情绪。

满满确诊后，邹杨一个人带着满满在全国各地看病。她习惯提前做好准备，从挂号到行程安排，再到行李，她事无巨细，每一次去外地就医，她都要耗费巨大的精力。但这是邹杨自己选的路。“我要带着孩子一起努力活下去。”

幼时患病二十岁才确诊

王芳出生在安徽的一个村庄，生来额头上就带着一块黄豆大小的红色“胎记”，两三岁时，这块小小的胎记突然开始鼓起，长出了一个包。她并不是家里唯一一个有这种症状的人，她的母亲全身都有这样的“鼓包”，二哥的包长在了鼻子上，只有大哥症状稍轻。

“牛鼻子”“牛眼睛”，村里的孩子给他们起了外号，几乎没有同龄孩子愿意跟他们做朋友。王芳记忆里，母亲的样子已经有些模糊了，只记得父母亲经常发生争执，因为饱受病痛折磨，在王芳6岁时，母亲选择了以自杀结束这种痛苦。

整个家里，只剩下务农的父亲带着三个患病的孩子。每年种地的几万元收入几乎全用于孩子治病。从县医院到市里的大医院，父亲带着孩子们看了个遍，有说是皮肤瘤的，也有说是错构瘤的，没有一个确切的诊断。

当时的王芳还没有意识到这是一种什么样的疾病，觉得它只是看起来吓人，实际上并不是什么严重的疾病。怀着这种心情，十岁的王芳躺上了手术台，比起恐惧，王芳更多的是期待，这个爱美的女孩认为，这次手术能帮她切除额头上的肿瘤，变得和普通人一样。

但医生切开表皮后却发现，切除远比他们预估的要困难，只能先缝合。术后，这枚肿瘤几乎没有任何变化。不仅如此，随着青春期的到来，王芳发现自己身上也出现了密密麻麻的咖啡色小疙瘩，这时候，王芳才意识到，“这不是什么简单的病。”

也是这几年，二哥的症状越来越严重了，肿瘤压迫了脊髓，手术后，二哥瘫痪在床。家里无人照料，正在上小学的王芳只好辍学照顾二哥。三年后，一直到二哥离世，都没有一个确切的诊断。

2007年，20岁的王芳在南京一家医院被确诊为神经纤维瘤病，这是她第一次听说这个病，这次确诊也解开了围绕他们一家多年的疑云。

目前，这种病仍没有根治的方法，但医生也告诉王芳，她的肿瘤对外观影响大，但对生命并没有太大的威胁，她体内的肿瘤都是良性，癌变的可能性很低。王芳没有跟父亲细说过神经纤维瘤病，也没有告诉父亲她“治不好”。因为王芳知道父亲一直固执地认为她会好起来，所以才会把家里所有的积蓄都拿出来给他们看病，一次次地带王芳去做手术。

赤裸的恶意

“离开了这个家，你什么也干不了！”出于保护和担忧，父亲说了重话，年轻气盛的王芳心中被刺了一下，这些年父亲的付出她都看在眼里，她不想成为父亲的累赘，一气之下，她带着两百元离家出走。

由于没有学历，王芳只能找一些简单的工作。她一路走一路问，即便是没有什么要求的岗位，王芳见完人事后，也会被拒绝，“他们看到我的样子后，就会用各种各样的理由搪塞我。”

找工作的时候，王芳大多时候就吃一个馒头，她不敢多花钱。终于，一家小饭店的老板接受了王芳，她在后厨当上了洗碗工。时间久了，主厨看她踏实，开始让她捎带着做传菜等其他工作。

王芳很少离开厨房，传菜口是她为数不多能接触到外人的地方。一次，老板的朋友来餐厅吃饭，看见了正在传菜的王芳，当着王芳的面，他回头对老板大声说，“你怎么招了这么个人，本来好好的餐厅，让一颗老鼠屎坏了一锅粥。”

从小到大，王芳经常被人用异样的眼光审视，但她第一次遇到这样赤裸的恶意。老板并没有维护她，并向她提出了解雇的要求。王芳受不了这种侮辱，没有留恋地离开了。

新的工作仍是在后厨洗碗，但由于长时间接触洗洁精，王芳双手的肿瘤发生了病变，她不得不换其他工作。工厂上班、打扫卫生，王芳还试过自己开店，陆陆续续地攒了些钱。

有了钱，王芳就会去做手术。王芳今年35岁，已经做了六次肿瘤切除手术。目前她身上几处比较大的肿瘤已经切得差不多了，面部和身体上一些小的肿瘤还无法全部切除。

他们应该拥有和其他人一样的权利

“满满只是生病了，他应该拥有和其他小朋友一样的权利。”邹杨希望，满满能和其他孩子一样，上学、上兴趣班、旅行。可是，为了让满满成为“普通小孩”，邹杨要比别人付出更多。

带着一岁半的满满，邹杨问遍了市里的幼儿园，没有幼儿园愿意接收满满。邹杨便辞去自己喜欢的工作，去考教师资格证。

邹杨本科毕业，可以双语教学，找到一份幼师工作并不难。入职，邹杨只提了一个要求——满满能入园上学，待遇、薪资她都不考虑，园长同意了。

邹杨拿着一个月两千五的工资，和满满一起进了幼儿园。

“你们快看，那个小朋友长得好奇怪啊。”

“鬼来了！”

……

入园只是第一步，对于满满来说，他还要经历重重关卡。

被嘲笑、用异样的眼光看待，满满能感受到，他会委屈地哭，也会问邹杨，“妈妈，我为什么和别的小朋友不一样啊？”

“你生病了呀，别的小朋友也会生病，大家都会生病，只不过你生的病叫神经纤维瘤病。”邹杨不想让满满有“病耻感”，她鼓励满满接纳自己、表达自己。

满满喜欢蜘蛛侠，邹杨告诉满满彼得之所以能成为蜘蛛侠，是因为他被蜘蛛咬了一口，发生了基因突变。满满生病也是因为基因突变，所以满满不是奇怪的小孩，而是特别的小孩，以后会成为与众不同的人。

渐渐地，满满会主动介绍自己了，“大家不要害怕我呀，我不会传染的，我只是生病了，我们做朋友啊！”

心理强大了，但满满仍面临着身体上的风险。一次，他在幼儿园上厕所的时候，不小心被人撞到了脑袋，导致眼眶骨折，眼球下陷，还无法通过手术治疗。“普通的小朋友撞一下，可能只是淤青，并不会出现像满满这么严重的后果，但满满的肿瘤已经侵蚀骨头了，失去了骨头的保护，他比常人更脆弱。”邹杨知道这些情况可能随时发生，所以她想着要一直陪着满满。

满满中班的时候，邹杨又考了小学教师资格证，等满满到了上小学的年纪，邹杨提前入职，成了一名小学老师。“满满上什么学，我就考什么证，我也想看看自己能做到哪一步。”

现在，邹杨和满满每天一块儿去学校，一个上学，一个上班。

“八年来，我在医院没有收到一个好消息。”满满从小到大的影像报告，邹杨攒了厚厚一沓，最早的资料袋上的标签都已经泛黄。

邹杨带着满满走到了今天。今年八岁的他，右眼不怎么能看见东西，右脸也出现了严重变形。面积占整个口腔上颚四分之三的肿瘤，已经影响到他正常发音和咀嚼。

药来了 但仍有人在等待其他治疗手段

类似满满这样的“泡泡宝贝”，在中国还有很多。有专家推算，中国目前已知的神经纤维瘤病1型患者约有50万到60万人。

“在1型初期，多数是长斑，被很多医生当做皮肤病治疗。国内90%以上的医生不了解这种病。”首都医科大学教授、北京天坛医院神经外科七病区主任刘丕楠说。

由于大多数患者的社会经济地位较低、医疗从业人员和患者对该疾病认识不足、诊疗资源相对稀缺且集中于大城市，国内患者的早期诊断、系统管理和合理治疗等方面仍面临着较大挑战。

2009年，刘丕楠和科室成员成了当时国内唯一专门致力于这个罕见病治疗和研究的团队。开展5年后，面对全国50多万患者，他在平均每天两台手术，每台手术6～8小时的工作量下，发起建立民间慈善基金会——北京首善儿童肿瘤基金会。基金会自成立以来，陆续组织专家为全国各地患者超过800人次进行免费义诊，并为部分家庭贫困的患者报销往返路费。

刘丕楠曾经有名15岁的患者，在手术后左眼失明。“早期的误诊夺走了孩子的这只眼睛，这本该是个可以避免的悲剧。很多患者如果很早发现是这个病，也许不必忍受诸多手术后遗症所带来的折磨。这种遗憾，也是我成立基金会的另一点动力。”

目前，国内并没有能根治NF的治疗手段，手术是不少NF患者解决症状的唯一方法。“一旦肿瘤体积增大、症状明显时，我们就建议早期手术。”天坛医院神经外科医生、基金会成员赵赋说。

“这几年业界对神经纤维瘤病的认识明显提高了。”赵赋能感受得到。

今年5月，1型神经纤维瘤病多学科诊疗指南发布。赵医生说这次指南的发布有重要意义。“一是有助于医生早期明确诊断，有了这个指南，全国各个地区医院都可以参照此作出诊断；二是患者也可以学习何时该接受治疗、术后怎么护理、了解遗传的问题等。这本指南中讲到了多达上百种疾病的临床表现。”

“现在，我们药也有了。”赵赋说。今年5月8日，阿斯利康的硫酸氢司美替尼胶囊国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者的治疗，成为中国首个且目前唯一获批的 NF1 治疗药物。

“这种药可以抑制肿瘤生长，预计今年NF1患者就可以吃上药了。”赵赋判断。

患者小凯的妈妈在病友群里知道了这个好消息，可一问才知道，这药一个月的疗程就得花上万元，普通家庭根本无法承担高额的药费。目前，神经纤维瘤病还没有被纳入医保，除了一些基础的检查，大部分费用还是由患者承担。“现在我们就只能是观望，等着新药或者其他治疗手段的出现。”

“主要是知道的人太少了。”小凯妈妈自己身上就有这种斑块，但除了怀孕时身上鼓了几个小包，其他时候身体一直没有什么太大的变化，就没放在心上。“来义诊的有些孩子和我们家一样，是基因遗传，我要是能提前知道，也会在生育上慎重考虑，孩子也不会这样了。”

“从技术上来说，胚胎植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis，PGD)是可以避免NF遗传的，目前我们国家并没有将NF纳入三代的技术应用目录中，但在未来是值得期待的。”赵赋说。

实习生/罗艾敏 统筹/孙慧丽

文/北京青年报记者 屈畅
编辑/朱葳
校对/董一凡