预防孩子出生缺陷,注意这3点!
北京大学第三医院 2023-09-01 22:30

什么是出生缺陷?

《中国出生缺陷防治报告》定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常,如盲、聋和智力障碍等。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确,实施出生缺陷综合防治能力提升计划,构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中,出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例,围产期(孕28周~出生后7天)。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。

出生缺陷有哪些危险因素?

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1、传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性,包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等,均与出生缺陷相关。

2、母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育,比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母的危险因素

暴露(如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体)、孕期疾病(如妊娠期糖尿病)、不良生活行为(吸烟、酗酒、毒品等),以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等),接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4、社会环境因素

研究发现,高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。

如何预防出生缺陷?

出生缺陷的防控要从多个方面入手,广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能,提升公众健康素养,是出生缺陷预防的重要内容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。

有效预防出生缺陷的措施,还包括三级预防和四个关口(婚前、孕前、孕期和产后)。

一级预防

在婚前和孕前这两个关口:适龄生育,重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养,注意避免接触放射线和有毒有害物质,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

此外,对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇,可通过辅助生殖技术,进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

二级预防

关键在孕中,重视孕期筛查和产前诊断,包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等,可以早期识别胎儿的先天缺陷,减少缺陷儿的出生。

三级预防

在婴儿出生后,要重视筛查新生儿疾病,做到早发现、早干预、早康复,尽可能地减少致残现象的发生,提高患儿生命健康水平。

准父母们应配合医院实施三级预防策略,尤其是一级预防,可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

编辑/王静

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