在日常门诊工作中，经常有家长因被转诊到遗传门诊而困惑：家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？

明明第一个孩子很健康，为什么医生怀疑第二胎有遗传病？

孩子出生以来一直好好的，为什么突然说有遗传病？哪些情况需要遗传门诊就诊？

什么是遗传病？

遗传病，是指受精卵形成前或形成过程中，遗传物质（染色体或者染色体片段上的2万多个基因）发生改变而导致的一类疾病。而且被改变的遗传物质可继续传给下一代。

父母双方都没有遗传病家族史，第一个孩子也健康，第二胎会得遗传病吗？

是有这个可能的；在没有家族史的情况下，2种情况下，孩子会得遗传病。

第一种：父母亲都携带一个相同的隐形致病基因，同时遗传给小孩时，就会发生常染色体隐形遗传病（耳聋、苯丙酮尿症、白化病等）。

母亲携带一个隐形致病基因，传给男孩子时会发生X连锁隐形遗传病（DMD假肥大性肌营养不良、血友病等）

第二种：小朋友自己的遗传物质发生“突变”也会导致疾病。例如新发基因突变导致的癫痫，智力障碍等。

为什么我的孩子之前好好的，现在突然就诊断为遗传病？

有些遗传病在孩子出生时就表现为异常的面容、先天性结构畸形，容易引起大家的重视。而有些遗传病，发病时间晚且起病比较隐蔽，比如脊髓小脑共济失调可成年后发病，另外部分DMD患儿是幼儿园或学校体检发现心肌酶增高才诊断的。

什么情况下需遗传门诊就诊？

如存在以下情况：

1、家族中有遗传病患者或有多位病因不明但症状相似的患者；

2、患儿明显结构畸形（骨骼畸形、多囊肾、先心病等）；

3、患儿生长发育迟缓（身高持续小于同龄孩子第三百分位）、智力障碍、语言障碍、视听障碍、低出生体重等；

4、特殊面容：小头/大头、眼距宽、招风耳、小下颌、人中长、通贯掌等；

5、患儿出生时父亲年龄超过40周岁；

6、父母一方是染色体易位倒位携带者或隐形致病基因携带者；

7、其他需要咨询的情况。

怀疑有遗传病时，该如何进行诊断？

小朋友适合哪种检测方法，能快速准确的查到病因，需咨询专业遗传门诊医师。

湖南省儿童医院医学遗传科，目前联合院内多学科成立罕见病诊疗中心，建立高标准的遗传罕见病细胞及分子检测实验室，于7月4号开始院内自主开展各类遗传检测，专注于遗传罕见病的筛查、诊断、治疗及预防，降低出生缺陷及遗传病发病率，让罕见病更罕见。

作者：湖南省儿童医院医学遗传科 医师 吴兴汉

审稿：湖南省儿童医院医学遗传科 主任医师 王华

来源：湖南省儿童医院

编辑/韩世容