在今年全国两会上，罕见病受到人大代表和政协委员的关注。结合本职工作，代表、委员们围绕建设罕见病社会保障体系，提升我国罕见病医疗救治、社会保障水平，积极建言献策。

代表委员积极建言献策 破解罕见病救治难

目前大多数罕见病患者存在确诊难、诊断时间长的问题，全国政协委员彭军认为，建立健全基层罕见病社会保障体系尤为重要。

全国政协委员彭军：在已有全国罕见病协作网的基础上，进一步加强临床医生对于各个领域的罕见病之间的协作，比如遇到罕见病患者诊断或者治疗，可以在网上请求会诊，从网上发起MDT，也就是多学科会诊。

2019年，国家卫生健康委组建了国家级的罕见病诊疗协作网，但仍然无法满足罕见病患者救治的需求。全国人大代表于清明建议：增加诊疗资源，提高疑难复杂罕见病的诊疗能力，使患者在国内就能得到先进的诊疗服务，方便用药及复诊。

全国人大代表于清明：建议在罕见病药品保障先行区开设罕见病药品的白名单，扩大未在国内注册罕见病药品的特许进口使用范围，配套建设罕见病国际诊疗机构，同时开展真实世界临床数据应用研究，助力打造国家罕见病临床诊疗中心。

罕见病患者除了需要药物，和其他疾病不同的是，一些罕见病种需要长期食用特殊医学用途的配方食品。在我国第一批罕见病目录中，有32种疾病需要使用特医食品，有18种罕见病治疗过程中需要及时、终生、足量使用特医食品。全国政协委员蔡威告诉记者，目前我国罕见病特医食品，市场需求小，价格贵，大多数患者面临“买不到或买不起”的困境，他希望特医食品早日实现国产化、平价化。

全国政协委员蔡威：我今年关注点主要是罕见病所需的特医食品（特殊医学用途配方食品），到今年2月，国家市场监管总局批准的一共有179种特医食品。但是适合罕见病的只有一种病的三款，应该鼓励国产化的企业去做这件事，有了国产以后，也会倒逼进口价格下来，这个对罕见病的患者及其家属应该是有利的。

持续推进完善罕见病救治保障体系

近年来，国家的各相关部门相继出台措施，持续推进完善罕见病救治和保障体系。

截至目前，我国已有超过80种罕见病用药纳入国家医保药品目录，通过医保谈判纳入的51种罕见病用药，平均降价超50%。2023年15个罕见病药品品种通过优先审评审批程序加快上市，罕见病患者所需的特医食品今年起审评时限缩短一半。全国建立了罕见病登记系统，截至目前，已有480多家医院登记罕见病病例78万多例。为了推动罕见病救治的多方力量共同努力，2018年国家公布了第一批罕见病目录，包含121个罕见病种，去年底公布的第二批目录增加86个病种，截至目前国家罕见病目录已包含罕见病种207个。

国家儿童医学中心主任倪鑫：当我们把这些疾病纳入以后，医疗机构都会逐步开始认识这些疾病，这样对儿童诊断和早期发现就会起到推动作用，企业本身研发、生产的动力也足了。所以无论是对医疗机构早诊早治，对企业开始研发和生产，还是对全社会关注弱势群体，都起到了很大的促进作用。

出生缺陷干预救助

中国出生缺陷干预救助基金会从2015年开始就把甲基丙二酸血症患儿（“柠檬宝宝”）纳入遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包括现金补助、特医食品提供（救助咨询电话：010－58815272）。除了登记申请救助基金，还有很多家长为没有确诊的罕见病孩子求医问药。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁：我们基金会除了救助像“柠檬宝宝”这样的遗传代谢病患儿之外，还对285种出生缺陷疾病进行救助。我们也希望有需要的这些家庭能够向我们来申请，如果身边有这样的家庭，也希望相互转告，能够帮助他们。

编辑/王朝