北京青年报记者11月6日了解到，赛诺菲六赴进博会，携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞亮相进博舞台。

血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。作为罕见病中的第一大病种，我国血友病患病率大约在（2.73-3.09）/10万 。当前，血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，但患者仍面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题，存在巨大的未满足需求。

本次进博会上，全球首个且唯一将siRNA技术应用于血友病治疗领域的Fitusiran亮相，为血友病A/B型患者带来新预防治疗方案：每年仅需最低6次皮下注射，将年出血率降低90%。有望作为中国更具可负担性的血友病预防治疗方案，为血友病患者带来治疗旅程改变，大大提升患者生活质量。

血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示：“中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从‘不死’到‘不疼’的改变，接下来我们将追求‘不残’。充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，给血友病预防治疗，打开了一个新纪元。非常期待Fitusiran早日来到中国，助力患者回归正常生活。”

借力进博会的强大溢出效应，新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。去年进博首次亮相，本届进博前夕在华获批。耐而赞获FDA授予的“突破性疗法”称号，其15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，安全性良好，旨在成为新一代标准治疗。

复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授表示：“庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。超罕药物的升级非常可贵，希望越来越多的超罕创新药能实现‘展品变商品’，让极少数人也能共享健康。”

本届进博会上，蔻德罕见病中心（CORD）联合各方专家发起了罕见病立法探索倡议行动。全景展现我国罕见病政策与制度框架，共同展望我国罕见病立法体系建立健全路线图，推动更多罕见病“展品变商品”，使更多患者获益。

赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟女士表示：“赛诺菲扎根中国四十多年，非常荣幸抓住中国与世界共享开放的新机遇，通过进博会这个创新、合作的平台，展示创新成果，深化合作交流，加速将全球领先的创新药物和疗法引入中国，其中包括了罕见病领域的革命性产品。我们不仅持续丰富罕见病产品组合，引领产品创新，还将持续探索保障政策创新，多方携手共同应对罕见病这个全球重大公共卫生难题。”

文/北京青年报记者 张鑫
编辑/樊宏伟