在做完唐筛或无创(点击查看→怎样避免生出“唐氏”宝宝?这两项筛查很很很重要!)后,有些孕妇的筛查结果为“高风险”,或者本身有其他高风险因素,如高龄孕妇、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等,需要到有资质的产前诊断机构进一步接受遗传咨询及产前诊断服务,必要时通过介入性取材术获取绒毛、羊水或脐血细胞,对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
而面对这些有创的介入性检查方式,很多准妈妈心中非常忐忑:害怕穿刺会伤害到宝宝,担心会造成流产……今天咱们就聊聊这些检查项目,给大家吃一颗“定心丸”。
1.绒毛膜穿刺
绒毛膜穿刺术是在超声引导下获取胎盘绒毛进行取样分析,主要用于染色体病、单基因病、基因组病的产前诊断。通常在孕11周-13+6周进行。
经腹绒毛穿刺示意图(图源自网络)
绒毛膜穿刺有风险吗?
作为一种侵入性的产前诊断方法,绒毛穿刺可能造成流产(0.2%-2%)、阴道出血、宫内感染等风险。
绒毛膜穿刺后要注意什么?
穿刺后建议一周之内不要进行过度的体力劳动、性生活和锻炼。如果出现阴道出血、腹部痉挛痛、阴道流液等不适,一定要及时就医。
2.羊水穿刺
羊水穿刺示意图
羊膜腔穿刺俗称羊水穿刺,是指用穿刺针依次经过腹壁、子宫壁达到羊膜腔内,抽吸适量羊水并进行检测,包括进行染色体核型分析并做出诊断。
羊水穿刺宜在孕16周后进行,未进行染色体核型分析的,宜在17-22+6周进行。主要用于遗传病,包括染色体病、单基因病、基因组病和宫内感染性疾病等的产前诊断。
羊膜腔穿刺有风险吗?
羊水穿刺时医生会尽量躲开孩子的躯干、头部及胎盘、脐带,选择在羊水多而没有胎儿的地方来进行穿刺,整个过程不到5分钟,所以孕妈妈不必为此感到紧张。
羊水穿刺也属于侵入性的产前诊断方法,因而并不是绝对安全的,存在0.1%-0.3%(单胎)/2.7%(双胎)的流产率,其他风险还包括胎儿宫内感染、出血、羊水渗漏、胎儿损伤等。
现在的羊水穿刺已经是一种成熟、安全的技术,大部分机构会全程在超声监测下完成,发生以上风险的概率相对较低。
羊膜腔穿刺后要注意什么?
孕妇回家后要留心观察有无胎动变化及腹痛、阴道流血、流水等异常情况,禁止性生活1周,如有不适及时就医。
3.脐带血穿刺
脐带是母体与胎儿气体交换、营养物质供应和代谢产物排除的重要通道,脐带内有一条脐静脉和两条脐动脉。
经皮脐血穿刺技术又称脐静脉穿刺术,医生会借助超声观察胎儿、胎盘、宫颈内口,并测量胎心率及头臀长,制定安全的进针路径,并在超声的引导下,进针抽吸需要量的脐血,一般不超过5ml。
脐静脉穿刺术是孕中晚期的孕妈妈可以选择的一种比较成熟的产前诊断方法,一般在18周以后进行,主要用于染色体病、单基因病、基因组病和血液相关疾病的的产前诊断,以及某些宫内输血等宫内治疗。
脐静脉穿刺有风险吗?
脐静脉穿刺对穿刺医生的技术和设备要求很高,因为脐带成螺旋状漂浮于羊水中,自身有一定的活动度,而且单根脐静脉夹在两根脐动脉中间,采血难度较大。
脐静脉穿刺可能引起胎儿宫内感染,胎盘出血、血肿、胎盘早剥,胎儿损伤,自然流产/早产,脐带出血、血肿或血栓形成等。
脐静脉穿刺手术一般由拥有丰富的穿刺经验的医生操作,医生会最大限度地减少甚至避免并发症,孕妈妈们不用太过担心。
编辑/王静