2024年4月17日，我们迎来了第36个“世界血友病日”。今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。

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什么是血友病？

“血友病”，来自对其英文名称Hemophilia的翻译，其词根的原意是“爱（出）血的”。它是一种表现为凝血障碍的X连锁隐性遗传病。通常分为血友病A（凝血因子VIII缺乏症）和血友病B（凝血因子IX缺乏症）。既然是遗传病，就表示它可以在家族代际间传递。最著名的血友病家族是英国维多利亚女王及其数量庞大的后代，因此，此病也一度被称为“皇族病“。据统计，我国血友病的总患病率为2.73/10万，其中男性患病率为5.21/10万，女性为0.06/10万。其中血友病A占80-85%。

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血友病有什么危害？

血友病的英文原名其实已经讲明了它的主要危害：“容易出血”。此病的罪魁祸首在于：血友病基因（F8或F9基因）出现异常。基因缺陷，导致基因的产品，也就是凝血因子的合成出现数量或质量上的问题，不能正常完成凝血工作，出血也就不能及时停止。

血友病根据基因缺陷的程度和症状轻重不同，分为轻型，中型和重型。重型临床上见到的症状包括：关节、肌肉和内脏的异常出血。一般，最常见的是关节反复出血，若得不到及时治疗，会导致关节畸形，乃至活动能力的丧失。此外，若出血发生在肌肉，会在局部形成血肿、假瘤，压迫神经、血管；出血发生在颅内，甚至会导致病人的死亡。一般来说，血友病B的临床症状轻于血友病A。

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如何早发现、早诊断？

如果您的亲属或朋友有以下情况，建议他们尽早到医院就诊，尽早明确诊断：婴幼儿经常皮下莫名淤青；无明显诱因的关节、肌肉、软组织出血；外伤或者手术出血过量。

医生对血友病的诊断方法包括对凝血因子水平的检测和基因检测等，还要和其他出血性疾病进行鉴别诊断。

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血友病可以治疗吗？

血友病是可以通过治疗缓解症状的，但是治愈较为困难。2022年我国发布了《血友病A诊疗指南》，为该病的规范性治疗提供了依据，指南包括：凝血因子的替代治疗；非因子治疗；物理治疗。以及对血友病并发症，包括关节病和假性肿瘤的处理。经过积极诊治，可以减少血友病患者的出血频率和出血量，提高生存质量。

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如何预防血友病

血友病符合X连锁隐性遗传病的特点：患者多为男性，偶有女性患者。男性患者的女儿都是携带者，儿子不患病；男性患者可以通过女儿将疾病传递给外孙；患者的母亲可能为该病的携带者；女性携带者的儿子50%患病，女儿50%为携带者。基于这些遗传规律，建议血友病患者及家族成员在准备生育前，尽早遗传门诊咨询，明确家族异常基因及分布情况。以便进行孕前或产前干预，预防血友病患儿（主要是重型患儿）的出生。

此外，对于家族中没有血友病患者的育龄夫妇，积极进行血友病基因的携带者筛查，也可以预防重型血友病患儿的出生。

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撰稿：产前诊断科 张劭勤

来源：北京市海淀区妇幼保健院