随着科学技术的进步、产前检查的规范，有很多疾病可以在产前进行筛查，尤其是一些遗传性疾病，遗传性疾病是指由于遗传物质改变而造成的疾病，通常是染色体异常或基因异常性疾病。这类疾病常常会造成较严重的出生缺陷，且治疗效果欠佳、影响终生。国家提倡优生优育，应尽量减少此类严重缺陷儿的出生，但有很多人认为：我们夫妻俩都身体健康，孩子肯定不会有遗传性疾病，所以不用筛查染色体或基因异常，这种观点是不可取的。下面就详细解释一下为什么夫妻身体健康，还是可能生出患遗传性疾病的孩子。

第一种情况是：夫妻是携带者。

我们人类都是一共有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），在成对的染色体中，若是其中一条染色体上有基因的异常，另一条染色体正常，我们可能不发病，故称携带者。在形成卵子或精子的过程中，两条染色体随机分配，故卵子或精子中的染色体可能正常，也可能异常。若夫妻双方都是携带者，且携带异常染色体的精子与卵子结合，形成的胚胎两条染色体都有异常，那就会发病，表现为多发畸形、智力障碍等等，这类疾病即常染色体隐性遗传病。故均为携带者的夫妻有1/4的概率会生出患遗传性疾病的孩子。

第二种情况是：随机的基因突变。

在形成卵子或精子的过程中或形成受精卵以后胚胎发育的过程中，受环境、药物、射线等各种因素的影响，随时都有可能会发生基因突变，有正常的基因突变为致病的基因。

综上：身体健康的父母也可能会生出患遗传性疾病的孩子。随机的基因突变我们没有办法预测，但在产前我们能对父母进行检查看是不是携带者，若双方均为携带者，且致病基因位于同一位点，则需要进一步行产前诊断。

下面介绍两种相对常见的遗传性单基因病。

脊髓性肌萎缩症：为常染色体隐性遗传病，主要表现为无法坐立或行走，或脊柱侧弯、关节挛缩，严重者可在2岁以内因呼吸衰竭而夭折，即便能活到青春期，通常也需要长时间坐轮椅。

脆性X综合症：为X-连锁单基因病，致病基因位于X染色体上，女性因为有两条X染色体，若另一条X染色体正常则不发病，男性因为只有一条X染色体，若X染色体上携带致病基因则会发病。主要表现为智力低下、特殊面容、行为异常如注意力缺乏、自闭、癫痫发作、语言障碍等。

如果经济条件允许，建议对一些相对常见的染色体或基因性疾病进行产前筛查。

文/产一 黄丹

来源：北京儿童医院顺义妇儿中心

编辑/韩世容