唐氏宝宝是什么意思?什么是遗传代谢病?
北京妇幼健康服务 2023-11-12 07:00

唐氏宝宝是什么意思?

唐氏宝宝,是民间对唐氏综合症婴儿的称呼,它是最常见的一种人类染色体疾病。唐氏宝宝有明显的特殊面容,双眼距离较远、眼外侧向上斜、眼裂小、鼻梁骨低平,耳朵、嘴巴、牙齿均较小,舌头肥大、常伸出口外,流口水多。

此外,唐氏宝宝生长发育迟缓,表现为身材矮小、头围较小,前囟闭合较晚,出牙延迟或错立,运动、语言发育落后,智能较低,通常智商只有40-60。因此我们应避免唐氏宝宝的出生。

该病与准妈妈的妊娠年龄有密切关系,25岁以下,生产唐氏宝宝的几率约为1/2000,35岁上升为1/300,45岁则高达1/40。因此提醒大家避免高龄妊娠,35岁以上的孕妈妈一定要进行规范的产前检查。

什么是遗传代谢病?遗传代谢病有什么危害?

遗传代谢病一般又可被称为先天性代谢异常,是一大类因为基因突变导致体内生化物质代谢缺陷,身体所必需的正常代谢产物缺乏,异常代谢产物蓄积,进而引起器官功能损害的疾病的统称,属于单基因遗传病的一部分。

多数遗传代谢病严重损害患者健康,可造成患者脑、肝脏、心脏、肾脏等多种重要器官功能损害,导致智力和/或体格发育落后,严重时可威胁生命。

编辑/王静

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