在日常门诊工作中,经常有家长因被转诊到遗传门诊而困惑:家里祖祖辈辈也没有遗传病,为什么孩子得了遗传病?
明明第一个孩子很健康,为什么医生怀疑第二胎有遗传病?
孩子出生以来一直好好的,为什么突然说有遗传病?哪些情况需要遗传门诊就诊?
什么是遗传病?
遗传病,是指受精卵形成前或形成过程中,遗传物质(染色体或者染色体片段上的2万多个基因)发生改变而导致的一类疾病。而且被改变的遗传物质可继续传给下一代。
父母双方都没有遗传病家族史,第一个孩子也健康,第二胎会得遗传病吗?
是有这个可能的;在没有家族史的情况下,2种情况下,孩子会得遗传病。
第一种:父母亲都携带一个相同的隐形致病基因,同时遗传给小孩时,就会发生常染色体隐形遗传病(耳聋、苯丙酮尿症、白化病等)。
母亲携带一个隐形致病基因,传给男孩子时会发生X连锁隐形遗传病(DMD假肥大性肌营养不良、血友病等)
第二种:小朋友自己的遗传物质发生“突变”也会导致疾病。例如新发基因突变导致的癫痫,智力障碍等。
为什么我的孩子之前好好的,现在突然就诊断为遗传病?
有些遗传病在孩子出生时就表现为异常的面容、先天性结构畸形,容易引起大家的重视。而有些遗传病,发病时间晚且起病比较隐蔽,比如脊髓小脑共济失调可成年后发病,另外部分DMD患儿是幼儿园或学校体检发现心肌酶增高才诊断的。
什么情况下需遗传门诊就诊?
如存在以下情况:
1、家族中有遗传病患者或有多位病因不明但症状相似的患者;
2、患儿明显结构畸形(骨骼畸形、多囊肾、先心病等);
3、患儿生长发育迟缓(身高持续小于同龄孩子第三百分位)、智力障碍、语言障碍、视听障碍、低出生体重等;
4、特殊面容:小头/大头、眼距宽、招风耳、小下颌、人中长、通贯掌等;
5、患儿出生时父亲年龄超过40周岁;
6、父母一方是染色体易位倒位携带者或隐形致病基因携带者;
7、其他需要咨询的情况。
怀疑有遗传病时,该如何进行诊断?
小朋友适合哪种检测方法,能快速准确的查到病因,需咨询专业遗传门诊医师。
湖南省儿童医院医学遗传科,目前联合院内多学科成立罕见病诊疗中心,建立高标准的遗传罕见病细胞及分子检测实验室,于7月4号开始院内自主开展各类遗传检测,专注于遗传罕见病的筛查、诊断、治疗及预防,降低出生缺陷及遗传病发病率,让罕见病更罕见。
作者:湖南省儿童医院医学遗传科 医师 吴兴汉
审稿:湖南省儿童医院医学遗传科 主任医师 王华
来源:湖南省儿童医院
编辑/韩世容